Formulare diagnosi accurate nei bambini e negli adulti, riconoscere i casi e indirizzarli al trattamento, indicare terapie personalizzate a seconda delle caratteristiche individuali della persona, creare una rete di sostegno e assistenza, favorire l’interazione tra medico, paziente e familiari, rendere omogenea tra le regioni la qualità delle cure. Questi gli obiettivi principali delle nuove Linee Guida sul disturbo dello spettro autistico che saranno redatte dall’Istituto Superiore di Sanità attraverso il Sistema Nazionale delle Linee Guida. 

Le principali novità riguarderanno l’introduzione del tema della diagnosi e l’estensione delle raccomandazioni all’età adulta. L’ISS coordinerà infatti l’elaborazione di due distinte linee guida (una per i bambini e gli adolescenti e una per gli adulti) che saranno sviluppate nel corso di un anno e mezzo. Le raccomandazioni saranno rese pubbliche non appena formulate dal panel, insieme alle evidenze scientifiche prodotte dai centri di revisione sistematica su un sito web dedicato, liberamente accessibile e consultabile. La prima raccomandazione è attesa entro la fine dell’anno. 

Per il momento è stata effettuata la riunione di insediamento dei due Panel di esperti indipendenti deputati alla formulazione dei quesiti clinici, delle raccomandazioni e dei relativi indicatori per la pratica clinica e organizzativa basandosi sulla metodologia GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). Per ogni Panel sono stati selezionati 14 esperti con chiara e documentata esperienza (non meno di 5 anni) nel campo della diagnosi e trattamento dei bambini/adolescenti e adulti con disturbi dello spettro autistico presso enti/aziende sanitarie appartenenti al servizio sanitario nazionale o ad esso accreditate e 2 membri laici, genitori di persone con disturbo dello spettro autistico o persone nello spettro.

«Evidenza scientifica e rigore metodologico guideranno lo sviluppo delle nuove Linee Guida dell’Istituto», ha affermato Maria Luisa Scattoni, coordinatrice del Comitato Tecnico-Scientifico. «Nel documento, che mira a definire le strategie diagnostico terapeutiche  raccomandate per la diagnosi e il trattamento del disturbo dello spettro autistico, sono previste per la prima volta raccomandazioni anche per gli adulti. Le Linee Guida, che contiamo di completare entro un anno e mezzo, verranno elaborate attraverso un metodo scientifico rigoroso e trasparente adottato dalle più autorevoli agenzie di salute internazionali».

Le raccomandazioni saranno prodotte dal Sistema nazionale Linea Guida del Centro Nazionale Eccellenza clinica, qualità e sicurezza delle cure: «Adottiamo i migliori standard metodologici per la creazione di Linee Guida su un argomento di alta complessità e impatto sociale», dice Primiamo Iannone direttore del Centro. «Confidiamo perciò nella credibilità e autorevolezza delle raccomandazioni prodotte».

A coordinare l’attività per la componente metodologica sarà Holger Schunemann, direttore Cochrane Canada e del Centro GRADE dell’Università McMaster (Canada) e per la componente scientifica Francesco Nardocci, neuropsichiatra infantile, già presidente della Società Italiana della neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza (SINPIA) e il Corrado Barbui, psichiatra e direttore del Centro Collaboratore dell’OMS per la Ricerca e la Formazione in Salute Mentale e la valutazione dei servizi dell’Università di Verona e del Centro Cochrane.  

Faranno parte del gruppo di lavoro anche due centri di eccellenza per la revisione sistematica delle evidenze scientifiche quali il Dipartimento di Epidemiologia del Servizio Sanitario Regionale della Regione Lazio - ASL Roma 1, e l’Istituto di Ricerche farmacologiche Mario Negri.

Per quanto riguarda gli adulti, tra gli obiettivi, anche quello dell’uniformità delle cure e dell’assistenza. 

«Le Linee Guida – dice Barbui che coordinerà le linee guida per gli adulti – sono rivolte a tutti gli operatori sanitari, con l’obiettivo di migliorare il riconoscimento dei casi di disturbo dello spettro autistico negli adulti e offrire indirizzi per uniformare l’offerta dei servizi erogati sul territorio nazionale e migliorarne la qualità».

Le nuove Linee Guida, insisteranno sulla tempestività del trattamento e dovranno tenere conto della complessità del disturbo e dell’importanza dell’interazione con la famiglia considerandola parte integrante del percorso di cura: «Un percorso diagnostico deve essere effettuato nell’ottica di un’immediata presa in carico», dice Schunemann. «Scopo finale della linea guida è quello di supportare i professionisti sanitari nella definizione del percorso diagnostico terapeutico più appropriato, condividendo tale scelta con le persone nello spettro e i loro familiari/caregivers».

«Con queste nuove linee guida si vuole promuovere il coinvolgimento sinergico di una rete di professionisti sanitari, educativi e dei familiari fondamentale sia per riconoscere i segnali e quindi fare la diagnosi prima dei tre anni, sia per iniziare più precocemente possibile il trattamento», conclude Francesco Nardocci, coordinatore della linea guida per l’età evolutiva.