A ridosso della Giornata mondiale dell’emofilia del 17 aprile, arriva un’importante novità nella cura di questa patologia rara e cronica: in Italia è infatti disponibile concizumab, un trattamento profilattico sottocutaneo giornaliero per le persone di età pari o superiore a 12 anni con emofilia A o B con inibitori.
Concizumab è un anticorpo monoclonale sviluppato per bloccare una proteina presente nell'organismo, chiamata inibitore della via del fattore tissutale (TFPI), che impedisce la coagulazione del sangue. Questa nuova molecola è indicata per la profilassi di routine degli episodi emorragici anche per chi soffre di emofilia con inibitori. Bloccando il TFPI, concizumab ripristina la produzione di trombina, enzima che favorisce la coagulazione del sangue e aiuta a prevenire le emorragie, anche in assenza o in caso di carenza degli altri fattori di coagulazione.Il farmaco è a oggi l’unica opzione terapeutica attualmente disponibile per l’emofilia B con inibitori indicata per i pazienti da 12 anni in su.
«L’introduzione di concizumab rappresenta una vera svolta terapeutica – assicura Rita Carlotta Santoro, direttrice della struttura Emofilia, emostasi e trombosi dell’Azienda ospedaliera pugliese-Ciaccio di Catanzaro e presidente dell'Associazione italiana dei centri emofilia (Aice) poiché colma un profondo unmet need clinico, in particolare per i pazienti con emofilia B e inibitori. Fino a oggi per questa categoria di pazienti una profilassi efficace era sostanzialmente impossibile, lasciandoli senza una protezione costante. Grazie alla somministrazione sottocutanea quotidiana, questo farmaco permette finalmente di mantenere livelli emostatici stabili indipendentemente dalla presenza di inibitori».
L’emofilia è una malattia rara che compromette la capacità dell’organismo di coagulare il sangue a causa della carenza di un fattore di coagulazione: fattore VIII nell’emofilia A e fattore IX nella B. Entrambe le malattie nelle forme gravi sono caratterizzate da frequenti sanguinamenti spontanei o a seguito di minimi traumi e solitamente sono trattate con la terapia sostitutiva, ovvero la somministrazione endovenosa del fattore di coagulazione mancante. In alcuni casi, però, il sistema immunitario reagisce alla terapia sostitutiva producendo inibitori contro i fattori della coagulazione infusi, un fenomeno che neutralizza l'efficacia del trattamento e riduce drasticamente le opzioni terapeutiche. Si stima che questa complicanza colpisca fino al 30 per cento dei pazienti con emofilia A grave e circa il 5-10 per cento di quelli con emofilia B grave.
«Quando un paziente sviluppa inibitori – interviene Matteo Di Minno, professore di Medicina interna all'Università Federico II di Napoli e direttore del Centro regionale di riferimento per le emocoagulopatie - ci troviamo di fronte alla complicanza più temibile del trattamento. Non è solo un problema di efficacia del farmaco, è un radicale cambio di scenario clinico, che assume contorni complessi soprattutto quando si tratta di bambini o adolescenti».
Per le persone con emofilia, l'insorgenza di inibitori è «l'ostacolo più duro da affrontare – racconta Cristina Cassone, presidente di Fedemo - Federazione delle Associazioni emofilici - specialmente per i bambini e gli adolescenti: proprio nell'età dell'indipendenza, il corpo rifiuta la cura, con il rischio di sviluppare emorragie frequenti e un danno articolare precoce in grado di segnare il futuro».
«Per troppo tempo questi pazienti hanno avuto opzioni terapeutiche molto limitate; oggi compiamo un passo importante per offrire loro la possibilità di una migliore qualità di vita» conclude Jens Pii Olesen, General Manager Novo Nordisk Italia.
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