Presentati a Bergamo, all'Istituto Mario Negri, i risultati raggiunti nell'ambito del progetto europeo ANTHEM (AdvaNced Technologies for Human centrEd Medicine), dedicato alla medicina personalizzata per le malattie rare. Negli ultimi quattro anni la ricerca si è concentrata su due filoni principali: lo studio della genetica umana e lo sviluppo di tecniche avanzate per l'analisi delle immagini diagnostiche, comprese quelle basate sull'intelligenza artificiale (AI).
A pochi mesi dalla conclusione del progetto, prevista per novembre 2026, l'Istituto ha fatto il punto sui risultati ottenuti in occasione del convegno "Personalized medicine and digital health: achievements for rare disease patients", ospitato il 30 giugno nella sede bergamasca del Kilometro Rosso, dove i giovani ricercatori coinvolti hanno illustrato gli esiti delle diverse linee di lavoro.
Sul fronte genetico, il laboratorio diretto da Marina Noris ha completato il sequenziamento genetico avanzato su tutti i trenta pazienti con malattie rare senza diagnosi seguiti dal Centro, raggiungendo una diagnosi molecolare in circa la metà dei casi, un dato in linea con la letteratura scientifica internazionale. Per i pazienti ancora privi di una diagnosi definitiva sono stati sviluppati modelli cellulari a partire da biopsie cutanee, mentre è stata messa a punto una procedura standard per l'estrazione di Rna di alta qualità, utile a interpretare meglio le varianti genetiche. Il progetto ha inoltre permesso di acquisire una piattaforma di spatial transcriptomics, tecnologia che collega il dato molecolare alla sua localizzazione cellulare e istologica, ora pronta per essere applicata al tessuto renale.
Parallelamente, il laboratorio di Medical Imaging, guidato da Anna Caroli, ha collaborato con le Università di Bergamo e quella di Milano-Bicocca per la gestione e l'analisi integrata di dati clinici, genetici e di imaging. Sono stati messi a punto metodi per l'analisi automatica di immagini renali, toraciche e cerebrali, tra cui una pipeline avanzata capace di segmentare automaticamente reni e cisti, fornendo indicatori utili a valutare l'efficacia di nuove terapie per le malattie renali. Questi strumenti sono già disponibili, o lo saranno a breve, su GitHub, piattaforma per progetti open source, per favorirne la diffusione nella comunità scientifica.
Parte delle apparecchiature impiegate nelle ricerche, per un valore di circa due milioni di euro, è stata acquistata dall'Università di Bergamo con i fondi del progetto ed è oggi in uso nelle sedi di Ranica e Bergamo dell'Istituto Mario Negri.