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DidascaliaImmagine: Tiia Monto, CC BY-SA 4.0 <https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0>, via Wikimedia Commons
La diagnosi precoce può fare la differenza tra la vita e la morte, ma l'accesso ai percorsi diagnostici e assistenziali continua a essere disomogeneo sul territorio nazionale. È la principale criticità emersa nel confronto tra istituzioni, specialisti e associazioni di pazienti dedicato alla porpora trombotica trombocitopenica, malattia rara tempo-dipendente che richiede un riconoscimento immediato e l'attivazione tempestiva delle cure. Il tema è stato al centro della quinta Giornata nazionale della porpora trombotica trombocitopenica, celebrata con un incontro organizzato a Roma, al Centro Studi Americani, con il contributo di Sanofi e il patrocinio dell'Osservatorio Malattie Rare, dell'Associazione Malattie Rare Piemonte e Valle d'Aosta, della Fondazione Telethon e di ReMaRe Italia.
Tra le priorità indicate dagli esperti figurano il rafforzamento del ruolo del Pronto soccorso nel riconoscimento della patologia, un collegamento più efficace con i centri di ematologia, la disponibilità del test per il dosaggio dell'enzima ADAMTS13 su tutto il territorio nazionale, l'adozione di Percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali omogenei e una presa in carico continuativa che accompagni il paziente dalla fase acuta fino al follow-up.
Sul fronte istituzionale, il senatore Ignazio Zullo, componente della X Commissione Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale del Senato, ha illustrato lo stato dell'iter per rendere pienamente operativo il test nei Livelli essenziali di assistenza, sottolineando come il percorso sia ormai vicino alla conclusione.
«I Livelli essenziali di assistenza previsti dal Decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 2017 erano rimasti a lungo in sospeso. Il Governo ha ripreso quel percorso, inserendo questo test diagnostico nei nuovi Livelli essenziali di assistenza. Ora occorre completare l'iter, ma siamo ormai nella fase finale e, soprattutto, sono state stanziate le risorse necessarie per dare piena attuazione a quanto previsto. Possiamo quindi essere fiduciosi che nel giro di pochi mesi il test sarà effettivamente disponibile nei diversi contesti sanitari», ha affermato.
Accanto agli aspetti normativi, è emersa con forza la voce dei pazienti. Il presidente dell'Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica, Massimo Chiaramonte, ha spiegato che le maggiori difficoltà non riguardano tanto la gestione dell'emergenza, quanto il periodo successivo alle dimissioni, quando i controlli e il monitoraggio non sono garantiti ovunque allo stesso modo. «Dopo il primo episodio, che nella maggior parte dei casi viene affrontato tempestivamente, le difficoltà più grandi iniziano al momento della dimissione. La porpora trombotica trombocitopenica è una malattia tempo-dipendente e il paziente vive con il timore di non essere seguito adeguatamente e di non riuscire a effettuare i controlli necessari. In alcune regioni questo percorso è garantito, in altre molto meno. In questi casi l'associazione interviene direttamente, aiutando le persone a raggiungere i centri di riferimento anche fuori provincia o fuori regione, perché purtroppo un'assistenza uniforme non è ancora assicurata su tutto il territorio nazionale», ha affermato Chiaromonte.
Secondo Roberto Poscia, direttore del Centro interdipartimentale Malattie rare del Policlinico Umberto I e referente del Coordinamento regionale Malattie rare della Regione Lazio, la risposta passa anche attraverso una migliore integrazione tra ospedale e territorio. Da un lato occorre fare in modo che il personale dei Pronto soccorso riconosca tempestivamente la patologia e attivi i centri di riferimento; dall'altro è necessario costruire un modello assistenziale capace di accompagnare il paziente anche dopo la fase acuta, con il coinvolgimento di figure dedicate al coordinamento del percorso di cura. «In una patologia così tempo-dipendente, che può trasformarsi rapidamente in un'emergenza, è fondamentale che i centri e soprattutto il personale dei Pronto soccorso conoscano la malattia e le opportunità terapeutiche oggi disponibili, così da attivare immediatamente il percorso di presa in carico. Ma è altrettanto importante accompagnare il paziente anche nella fase cronica, attraverso una reale integrazione tra ospedale e territorio. Servono contatti costanti e una presa in carico strutturata, con figure come i case manager nei centri per le malattie rare e i care manager sul territorio, per garantire un follow-up continuo e ridurre il più possibile il carico organizzativo per il paziente, migliorando al tempo stesso la qualità dell'assistenza e il suo benessere», ha concluso Poscia.
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