Distrofia di Duchenne: le associazioni chiedono il rinnovo dell’autorizzazione per ataluren
Per anni è stata l’unica opzione terapeutica per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne correlata a mutazioni nonsenso del gene DMD (nmDMD). Ora, dopo il “no” al rinnovo dell’autorizzazione condizionata da parte del Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP), il farmaco ataluren (nome commerciale Translarna) non sarà più disponibile. La reazione di sconforto dei pazienti e famigliari è stata raccolta in una lettere firmata congiuntamente dalle associazioni Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (Uildm), Parent Project aps e UNIAMO-Federazione Italiana Malattie Rare e inviata. Le associazioni segnalano che «secondo la comunità scientifica, dopo anni di utilizzo, Translarna è un farmaco con un elevato profilo di sicurezza, facile da usare nei bambini per la modalità di somministrazione, che consente un rallentamento della progressione della patologia come ampiamente documentato nel registro STRIDE».
Il registro STRIDE include dati raccolti negli ultimi 5 anni e offre un'opportunità unica di osservare direttamente i benefici a lungo termine di Translarna nel ritardare la perdita della capacità di camminare. I dati mostrano un ritardo di 3,5 anni rispetto alla popolazione inclusa nel registro di storia naturale del CINRG.
Le associazioni sono consapevoli che gli endpoint primari dello studio non siano stati raggiunti dal punto di vista statistico, ma evidenziano come il trattamento con Traslarna consenta un miglioramento della qualità di vita poiché rallenta gli effetti della patologia.
«Translarna non è "la cura", lo sappiamo bene, ma ci permette di guadagnare tempo. E il tempo è fondamentale per i pazienti con nmDMD, poiché la malattia progredisce in assenza di trattamenti specifici. Il tempo guadagnato potrebbe consentire l’accesso a nuove terapie in arrivo. Con lo stop a Translarna alcuni bambini e adulti perderanno indubbiamente alcune capacità entro un anno o due. Mantenere la capacità di camminare non è l’unico obiettivo, i nostri ragazzi vogliono mantenere la libertà di svolgere le funzioni quotidiane, come usare un computer portatile, guidare una sedia a rotelle, nutrirsi da soli o andare in bagno», hanno dichiarato i firmatari della lettera.