È necessario promuovere un modello sanitario inclusivo e sostenibile che favorisca la collaborazione tra Centri Emofilia e strutture territoriali, investa nella formazione continua dei professionisti e valorizzi la partecipazione attiva di pazienti e caregiver.
Questo è quanto è merso, in sintesi, giovedì 6 novembre nel nuovo appuntamento del ciclo APCO Health Talks – Esplorando il sistema salute, dedicato al tema “Emofilia: tra bisogni insoddisfatti nel percorso di cura e qualità di vita dei pazienti”. L’incontro ha rappresentato un momento di confronto tra Istituzioni, esperti del settore e Associazioni di pazienti per analizzare le criticità della presa in carico e individuare azioni concrete per migliorare la gestione e l’assistenza sul territorio.
L’emofilia, rara malattia congenita della coagulazione, è un esempio emblematico della necessità di riorganizzare i percorsi assistenziali e adottare innovazioni terapeutiche per migliorare la qualità della vita. In Italia, secondo l’Istituto superiore di sanità, sono oltre 9 mila le persone con malattie emorragiche congenite, di cui circa il 30% affette da emofilia A e il 7% da emofilia B. Diagnosticata spesso in età pediatrica, la patologia comporta sanguinamenti spontanei, danni articolari e limitazioni funzionali che incidono profondamente sulla vita quotidiana, sociale e lavorativa dei pazienti, con costi elevati per il Sistema Sanitario e per le famiglie.
Nonostante i progressi, persistono bisogni clinici, psicologici e sociali non pienamente soddisfatti. L’aderenza terapeutica resta una criticità, influenzata non solo dalla disponibilità di cure ma anche dalla capacità del sistema di offrire percorsi personalizzati e continuità assistenziale, soprattutto nella delicata transizione dall’età pediatrica a quella adulta. Fondamentale, in questo percorso, è il ruolo del caregiver (spesso la madre) che si fa carico della gestione quotidiana della malattia, con inevitabili ricadute sul benessere emotivo e familiare.
Negli ultimi anni la ricerca ha compiuto passi avanti significativi: le nuove terapie hanno semplificato la somministrazione, ridotto gli episodi emorragici e migliorato la qualità di vita, favorendo maggiore autonomia e aderenza alle cure. Tuttavia, la gestione dell’emofilia richiede un approccio continuativo, multidisciplinare e centrato sulla persona, dalla diagnosi precoce al supporto nella vita adulta.
«L’assistenza – conferma Cristina Cassone, presidente della Federazione delle Associazioni emofilici (FedEmo) - resta il nodo centrale: senza un personale formato e stabilizzato, anche le migliori innovazioni rischiano di fallire. Dobbiamo incentivare chi si sta formando nei Centri Emofilia, offrendo prospettive concrete e durature. È fondamentale portare la formazione universitaria su emostasi e trombosi all’interno dei percorsi di medicina e delle scuole di specializzazione, anche attraverso master promossi in collaborazione con le Società scientifiche e riconosciuti a livello istituzionale per garantire assistenza adeguata all’interno dei Centri. Serve un impegno condiviso con il ministero della Salute e il ministero dell’Università e ricerca – conclude Cassone - per creare figure altamente specializzate e dedicate alle persone affette da malattie emorragiche congenite».
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