L’assistenza alle persone con emofilia e malattie emorragiche congenite si trova oggi davanti a una contraddizione: mentre la ricerca rende disponibili terapie sempre più efficaci e sofisticate, il sistema rischia di non avere professionisti sufficientemente formati per garantire continuità e appropriatezza delle cure nel tempo.

È questo il quadro che emerge dal confronto promosso lunedì 13 aprile a Roma da FedEmo–Federazione delle Associazioni emofilici, in vista della Giornata mondiale dell’emofilia del 17 aprile, dedicata quest’anno alla formazione del personale sanitario e al ricambio generazionale nei Centri emofilia italiani.

Le malattie emorragiche congenite (Mec) sono dovute a difetti genetici dei fattori della coagulazione e richiedono un’assistenza ad alta complessità clinica. Le forme più diffuse includono emofilia A, emofilia B e la malattia di von Willebrand. Secondo l’ultimo rapporto dell’Istituto superiore di sanità (2025), in Italia risultano censite 9.043 persone con Mec, di cui il 30% con emofilia A, il 6,3% con emofilia B, il 29,3% con von Willebrand e il 34,4% con altri difetti congeniti della coagulazione.

Negli ultimi anni, la progressiva introduzione di farmaci non sostitutivi, terapie sottocutanee a lunga durata e, più recentemente, delle terapie geniche ha migliorato in modo significativo la gestione della patologia, ma si tratta di innovazioni che richiedono competenze sempre più avanzate, diagnostica specialistica e continuità professionale.

«Molti Centri emofilia oggi reggono grazie all’impegno di pochi specialisti spesso prossimi al pensionamento o in alcuni casi già in pensione – sottolinea Cristina Cassone, presidente FedEmo - che prestano attività di volontariato o consulenza. Senza un ricambio strutturato – avverte - la continuità di cura dei pazienti rischia di essere compromessa. La Giornata mondiale dell’emofilia vuole essere un punto di partenza per trasformare questo confronto in proposte concrete».

La situazione illustrata dall'Associazione italiana centri emofilia (Aice) conferma la fragilità della rete nazionale: i Centri riconosciuti dall’Associazione sono attualmente 47, distribuiti in modo disomogeneo nel Paese e sostenuti nella maggior parte dei casi da uno o due specialisti. Spesso l’assistenza è garantita da medici provenienti da altre discipline come ematologia generale, medicina interna, pediatria o servizi trasfusionali che devono affiancare la gestione dei pazienti ad altre attività cliniche.

«La fragilità della rete non dipende solo dai numeri – osserva però Maria Elisa Mancuso, vicepresidente Aice - ma dalla mancanza di assetti organizzativi omogenei». Perciò, prosegue, «in queste condizioni è difficile programmare il ricambio generazionale e offrire agli specialisti una dignità professionale pienamente riconosciuta, elemento indispensabile per rendere questo ambito attrattivo e sostenibile nel tempo».

Che l’assenza di una chiara valorizzazione delle competenze renda questo ambito poco attrattivo per i giovani medici è riconosciuto anche dal ministero dell’Università e della ricerca. «Per superare questo limite – dice Massimo Miscusi, direttore generale per le specializzazioni sanitarie, i dottorati di ricerca e altra formazione post-universitaria del Mur – stiamo lavorando, insieme al ministero della Salute, a un modello che permetta di certificare in modo trasparente le competenze acquisite lungo il percorso formativo». Due le direttrici principali: il Diploma Supplement, un documento aggiuntivo al diploma di specializzazione che certifica le competenze maturate durante il percorso e l’avvio di clinical fellowship post-specializzazione.