Accorciare l’odissea diagnostica e rendere omogeneo l’accesso alle cure in tutte le Regioni italiane coinvolgendo pediatri e medici di famiglia: è questo l’obiettivo del progetto ARGO, al centro della conferenza stampa di giovedì 9 aprile a Roma.
Promosso dal Centro di coordinamento malattie rare della Regione Campania insieme a Helaglobe e sviluppato con il contributo della comunità scientifica e delle Associazioni di pazienti, il progetto ha portato all’individuazione di 22 indicatori utili ad anticipare il sospetto diagnostico di malattia rara. I risultati della ricerca, coordinata da Giuseppe Limongelli e realizzata con una Delphi consensus nazionale che ha coinvolto 55 esperti di 18 Regioni, sono stati pubblicati sulla rivista Scientific Reports del gruppo editoriale Nature.
Oggi una persona con malattia rara in Italia attende mediamente oltre cinque anni prima di ottenere una diagnosi corretta, un periodo che può arrivare fino a dieci anni nei pazienti più giovani. Il modello ARGO interviene proprio in questa fase critica: secondo gli autori dellla ricerca, il corretto indirizzamento verso Centri specializzati può ridurre i tempi diagnostici fino al 60%.
Lo studio ha definito i principali campanelli d’allarme clinici che devono orientare il sospetto di malattia rara. Tra questi, il coinvolgimento contemporaneo di più organi; diagnosi che cambiano nel tempo o restano indefinibili; familiarità o possibile origine genetica; sintomi atipici rispetto alle patologie comuni; peggioramenti progressivi non spiegati; percorsi sanitari frammentati con accessi ripetuti a diversi specialisti o al pronto soccorso.
«La malattia rara è come un puzzle» osserva Limongelli e ARGO «mette insieme i giusti tasselli per riconoscere i "campanelli d’allarme" e accelerare la diagnosi. Con questo modello vogliamo trasformare il sospetto clinico in un percorso certo, superando finalmente l’odissea che troppi pazienti vivono ancora oggi».
Accanto ai segnali clinici, la ricerca sottolinea l’importanza di strumenti organizzativi: formazione dei professionisti sanitari, integrazione delle informazioni cliniche, maggiore conoscenza dei Centri di riferimento e utilizzo di percorsi condivisi tra medicina territoriale e strutture specialistiche.
«Ridurre il ritardo diagnostico – sostiene Davide Cafiero, Managing Director di Helaglobe - significa evitare sofferenze inutili e utilizzare meglio le risorse sanitarie. Ora la sfida è rendere questi criteri operativi in tutte le Regioni, perché l’equità di accesso è parte integrante della qualità delle cure».
Su argomenti simili
L'Italia continua a rafforzare la rete dedicata alle malattie rare, ma la qualità dell'assistenza dipende ancora troppo dal luogo in cui si vive. Da una parte cresce la disponibilità di farmaci innovativi, si consolidano i programmi di screening neonatale e aumenta il numero dei centri specializzati; dall'altra persistono ritardi nell'… Leggi tutto
La diagnosi precoce può fare la differenza tra la vita e la morte, ma l'accesso ai percorsi diagnostici e assistenziali continua a essere disomogeneo sul territorio nazionale. È la principale criticità emersa nel confronto tra istituzioni, specialisti e associazioni di pazienti dedicato alla porpora trombotica trombocitopenica, malattia rara… Leggi tutto
In Italia, ricevere una diagnosi di malattia rara richiede in media cinque anni e mezzo dal momento in cui compaiono i primi sintomi. Se si guarda ai dati disaggregati per genere, il quadro si fa più preoccupante: per le donne l'attesa sale a sei anni, mentre per gli uomini si ferma a quattro. Una differenza che non dipende dalla biologia, ma… Leggi tutto
Uscire dall'invisibilità, azzerare i ritardi nei laboratori diagnostici e abbattere le barriere regionali che creano pazienti di serie A e di serie B. Questo chiedono i malati di Granulomatosi Eosinofila con Poliangioite (Egpa), una patologia rara e aggressiva che colpisce meno di cinque persone ogni centomila abitanti, ma è capace di… Leggi tutto
L'efficacia clinica delle terapie avanzate e dei farmaci orfani per il trattamento delle patologie a bassa prevalenza è strettamente subordinata alla reattività e all'efficienza dei sistemi sanitari regionali. Il progresso della ricerca biomedica richiede infatti modelli di governance flessibili, capaci di superare la frammentazione… Leggi tutto
Accendere i riflettori su una patologia rara ancora poco conosciuta, soprattutto tra le donne, e promuovere una maggiore consapevolezza sui sintomi spesso sottovalutati e non riconosciuti: con questo obiettivo è stata presentata mercoledì 19 aprile a Roma, la campagna “She SpeaXX”, promossa da Chiesi Global Rare Diseases con la partecipazione… Leggi tutto
In Italia circa 7 mila persone convivono con la beta-talassemia, malattia genetica che nelle forme più gravi richiede trasfusioni regolari. Definire una strategia nazionale integrata per migliorare i percorsi di cura è l’obiettivo emerso dalla conferenza conclusiva del progetto Blood & Beyond, che martedì 21aprile ha riunito a Roma… Leggi tutto
Una ricerca italiana potrebbe cambiare il futuro di una parte dei pazienti con fibrosi cistica, una delle malattie genetiche più diffuse al mondo. Lo studio, coordinato dall’Università di Trento e pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine, ha… Leggi tutto
A ridosso della Giornata mondiale dell’emofilia del 17 aprile, arriva un’importante novità nella cura di questa patologia rara e cronica: in Italia è infatti disponibile concizumab, un trattamento profilattico sottocutaneo giornaliero per le persone di età pari o superiore a 12 anni con emofilia A o B con inibitori.
Concizumab è un… Leggi tutto
Per molte famiglie convivere con una malattia genetica senza diagnosi significa affrontare anni di visite, esami e risposte incomplete. Una condizione che il Programma per le malattie non diagnosticate della Fondazione Telethon ha contribuito a ridurre in modo significativo, secondo un nuovo studio pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine… Leggi tutto
L’assistenza alle persone con emofilia e malattie emorragiche congenite si trova oggi davanti a una contraddizione: mentre la ricerca rende disponibili terapie sempre più efficaci e sofisticate, il sistema rischia di non avere professionisti sufficientemente formati per garantire continuità e appropriatezza delle cure nel tempo.
È questo… Leggi tutto
Grazie a un innovativo approccio di farmacologia traslazionale, un’équipe internazionale di ricercatori ha identificando il sildenafil, già approvato per uso clinico, come trattamento efficace per la sindrome di Leigh, una patologia genetica neurodegenerativa, fino a oggi senza cura.
Lo studio, pubblicato su Cell, è stato coordinato da… Leggi tutto
Ridurre le disuguaglianze regionali nell’accesso ai farmaci, ai trattamenti riabilitativi e agli ausili, aggiornare tempestivamente lo Screening neonatale esteso e garantire la piena attuazione della legge 175 del 2021. Sono alcune delle richieste presentate da UNIAMO – Federazione italiana malattie rare alle Istituzioni nel corso dell’evento… Leggi tutto
Quando la variante genetica responsabile di una malattia rara è nota nella coppia, oggi è possibile intervenire in modo sempre più precoce per prevenire la trasmissione genetica della malattia ai propri figli.
In questo contesto, la procreazione medicalmente assistita (Pma) tramite l’utilizzo di test genetici… Leggi tutto
L’età media è di 72 anni, con una durata media di malattia di circa quattro anni al momento dell’inclusione nel registro; le donne sono il 42%.
Sono alcuni dati del primo registro italiano dedicato alla paralisi sopranucleare progressiva (Psp), forma rara di parkinsonismo atipico altamente invalidante, diffusi dalla Società italiana… Leggi tutto
A volte le malattie rare impongono di indossare una “corazza”, anche fisica, per proteggersi dagli esiti della patologia e dal dolore. In altri casi costringono a cambiare prospettiva: una traiettoria di crescita che dovrebbe procedere in avanti si arresta o si rovescia, e i primi passi di un bambino possono diventare il traguardo più alto… Leggi tutto
Non la malattia come etichetta, ma la vita nella sua interezza. È questa la cifra narrativa premiata dalla giuria della XII edizione del Premio Omar, dedicato alla comunicazione sulle malattie e i tumori rari. Una comunicazione capace di includere la patologia senza ridurre la persona alla diagnosi, restituendo spazio a studio, lavoro,… Leggi tutto
Una rete strutturata tra medici di medicina generale e internisti per ridurre i tempi di diagnosi delle malattie rare e migliorare la presa in carico dei pazienti. È questo l’obiettivo dell’accordo presentato lunedì 16 febbraio a Roma tra la Società italiana dei medici di medicina generale e delle cure primarie (Simg), la Società italiana di… Leggi tutto