Uscire dall'invisibilità, azzerare i ritardi nei laboratori diagnostici e abbattere le barriere regionali che creano pazienti di serie A e di serie B. Questo chiedono i malati di Granulomatosi Eosinofila con Poliangioite (Egpa), una patologia rara e aggressiva che colpisce meno di cinque persone ogni centomila abitanti, ma è capace di compromettere gravemente gli organi vitali se non identificata in tempo. Per rispondere a questo scontro con il cronometro, le associazioni dei pazienti, i clinici e le istituzioni si sono riuniti oggi a Roma, alla Camera dei Deputati, per sottoscrivere una roadmap in sette punti che ridisegna l'intera rete assistenziale attorno alle nuove terapie mirate.

La roadmap di azioni concrete scaturisce dal lavoro di ascolto e co-creazione che ha dato vita al Libro Bianco «Storie di vita con EGPA», promosso da GSK con il patrocinio dell'Associazione Pazienti Sindrome di Churg-Strauss, del Gruppo di Studio EGPA e delle principali società scientifiche impegnate in quest’area: un punto di partenza fondamentale che ha raccolto evidenze, criticità e proposte lungo tutto il percorso del paziente.

L'obiettivo è dare risposte concrete ai bisogni di una presa in carico strutturata e omogenea su tutto il territorio nazionale: «L’evento di oggi segna il passaggio successivo: dalla consapevolezza alla responsabilità condivisa, dalla fotografia del problema alla definizione di priorità attuabili. Le Istituzioni sono sensibilizzate sulle tante criticità su cui si deve velocemente intervenire affinché la rarità non sia una condanna. E siamo fiduciosi, perché il cambiamento è già iniziato», ha sottolineato Francesca R. Torracca, presidente dell'Associazione Pazienti Sindrome di Churg-Strauss. 

Il piano in sette mosse contro la sanità a due velocità

La concretezza è la parola chiave che ha guidato il confronto verso una serie di interventi prioritari. I sette punti cardine del documento prevedono l'adozione di un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale a livello nazionale e il superamento delle disomogeneità regionali attraverso una governance condivisa sulle vasculiti rare. Si richiede inoltre l'introduzione di un codice di invalidità civile specifico, la definizione univoca delle caratteristiche strutturali della patologia e l'istituzione di un Registro Nazionale dedicato. Completano il piano l'attivazione di campagne pubbliche di informazione e formazione, insieme all'ottimale utilizzo dei fondi stanziati nell'ambito del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026.

Oggi, infatti, la mancanza di un percorso assistenziale condiviso crea una sanità a più velocità, quando sarebbe invece necessario connettere la medicina del territorio con i grandi centri di riferimento ospedalieri, creando corsie preferenziali di accesso.

Quegli anni persi prima della diagnosi

La Granulomatosi Eosinofila con Poliangioite è una malattia rara che presenta una prevalenza inferiore a cinque casi ogni 100.000 abitanti. Nelle fasi iniziali viene spesso confusa con l'asma grave o la rinosinusite cronica, ma la situazione diventa pericolosa quando la patologia evolve nella fase vasculitica, aggredendo organi vitali come il cuore, i reni e il sistema nervoso periferico.

«Spesso passano anni prima di riuscire a identificarla, un tempo troppo lungo in cui i danni d’organo evolvono in modo irreversibile», ha spiegato Augusto Vaglio, professore associato in Nefrologia all’Università degli Studi di Firenze e Dirigente Medico all'Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer. «Il tempo è un fattore critico di successo del percorso terapeutico».

«Questa infiammazione - gli fa eco Giacomo Emmi, professore ordinario di Medicina Interna all’Università di Trieste e Direttore della Struttura Complessa di Medicina Clinica, Immunologia e Reumatologia dell'Ospedale Universitario Cattinara di Trieste - può nel tempo causare a livello cardiaco fibrosi ed eventuale insufficienza cardiaca anche in soggetti giovani, compromettendo la loro salute fisica e psicologica. Il precoce danno infiammatorio a carico di arterie e vene accelera la degenerazione vascolare, elevando il rischio di eventi trombotici, tra cui infarto ed ictus fino ad un paziente su quattro. La terapia spazia dal cortisone agli immunosoppressori e farmaci biologici in base alla gravità, ma richiede sempre una gestione multidisciplinare guidata da uno specialista».

Dalle molecole mirate alla gestione quotidiana: la rete tra ospedale e caregiver

Oltre alla tempestività della diagnosi, i medici pongono l'accento sulla gestione quotidiana della malattia e sulla necessità di superare le disparità regionali nell'accesso ai farmaci innovativi, promuovendo percorsi di cura che vadano incontro alla vita reale delle persone.

«La gestione dell’EGPA è cambiata in modo significativo grazie all’arrivo di terapie mirate, capaci di agire su meccanismi chiave della malattia, inclusa l’infiammazione eosinofilica», ha affermato Roberto Padoan, Responsabile del Centro Vasculiti di Padova presso l’Unità Operativa Complessa di Reumatologia dell'Azienda Ospedale-Università Padova. «Oggi la sfida è portare precocemente queste innovazioni nei percorsi di cura ordinari, con l’obiettivo di controllare meglio la malattia, limitare il ricorso prolungato ai glucocorticoidi e migliorare la qualità di vita dei pazienti».

Un percorso in cui l'ospedale non deve accentrare, ma condividere la presa in carico con le strutture locali per garantire la continuità dell'assistenza, valorizzando anche chi si prende cura del malato in casa. «Il caregiver è una figura fondamentale per il paziente soprattutto in presenza di problemi di mobilità, immunosoppressione o difficoltà a seguire il percorso da solo», ha aggiunto Cristiano Caruso, Direttore dell'Unità Operativa Semplice Dipartimentale di Allergologia e Immunologia Clinica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma e delegato ai rapporti con l'associazione pazienti della Società Italiana Allergologia Asma e Immunologia Clinica. «In assenza di una rete territoriale o familiare, anche una terapia efficace può non bastare».

Dal Libro Bianco alle aule del Parlamento: l'impegno dei legislatori

L'appello della comunità scientifica e delle famiglie ha trovato ascolto presso i decisori politici a Palazzo Montecitorio e a Palazzo Madama, pronti a tradurre le istanze della roadmap in atti concreti. «Ospitare alla Camera dei deputati la presentazione del Libro Bianco sull’EGPA significa contribuire a dare attenzione istituzionale a una patologia rara ancora poco conosciuta ma fortemente impattante per pazienti e caregiver», ha dichiarato Gian Antonio Girelli, Componente della XII Commissione Affari sociali della Camera. «Le evidenze e le proposte contenute nel Libro Bianco potranno inoltre costituire una base di lavoro utile anche per future iniziative parlamentari finalizzate a mantenere alta l’attenzione sui bisogni dei pazienti».

Un impegno ribadito anche sul fronte del Senato, come confermato da Elena Murelli, Capogruppo della X Commissione Affari sociali e membro della Quarta Commissione Politiche dell'Unione Europea: «Accendere i riflettori sulle malattie rare significa dare attenzione a bisogni spesso poco visibili ma molto concreti per pazienti e famiglie. La presentazione di oggi del Libro Bianco rappresenta un momento importante per valorizzare il lavoro svolto da tutti gli stakeholder coinvolti. È ora dovere delle istituzioni tradurre questa consapevolezza in un impegno concreto e continuativo a sostegno dei malati rari, rafforzando le politiche di presa in carico e l’equità di accesso alle cure».

In questo scenario di trasformazione, l'industria farmaceutica si propone come partner strategico del sistema. «Il valore di questo percorso risiede nella capacità di trasformare l'ascolto dei pazienti e il confronto tra associazioni, comunità scientifica e istituzioni in proposte concrete per migliorare la presa in carico delle persone con EGPA», afferma Sara De Grazia, responsabile medico di area in GSK Italia. «Come azienda impegnata in quest'area, crediamo che l'innovazione terapeutica esprima pienamente il suo potenziale quando si accompagna a percorsi di cura strutturati, multidisciplinari e accessibili. Per questo abbiamo scelto di sostenere un progetto che mette al centro i bisogni delle persone e favorisce un dialogo costruttivo tra tutti gli attori coinvolti».