Sono oltre 500 le malattie rare dell’osso note e in Italia colpiscono una parte significativa del milione di persone con malattia rara. Eppure, restano fortemente sottodiagnosticate, soprattutto negli adulti, per la somiglianza dei loro sintomi con quelli di altre patologie. Se nei bambini i segni clinici sono più evidenti, con l’età diventano meno riconoscibili, allungando i tempi di diagnosi e aggravando le disabilità.
Pazienti e medici ne hanno discusso mercoledì 29 ottobre in un convegno a Roma in occasione della Giornata internazionale delle malattie rare delle ossa.
Queste malattie «rappresentano una sfida silenziosa ma rilevante per la sanità pubblica. Servono diagnosi precoci, percorsi uniformi e accesso equo ai centri di riferimento. Investire nella prevenzione significa ridurre sofferenze e costi sociali» sostiene la senatrice Ylenia Zambito, coordinatrice dell’Intergruppo parlamentare Fragilità ossea.
«Corretti stili di vita e controlli regolari dagli specialisti – sottolinea Maria Luisa Brandi, presidente della Fondazione italiana ricerca sulle malattie dell’osso (Firmo) - sono la chiave per evitare le complicanze più gravi. Purtroppo, in molti casi, la diagnosi arriva dopo 10 o 15 anni, impedendo l’accesso tempestivo alle terapie e aggravando il carico fisico e psicologico dei pazienti».
Un ruolo strategico è svolto dallo Stabilimento chimico farmaceutico militare, impegnato a sviluppare nuove soluzioni terapeutiche. «Collaboriamo con Firmo per trasformare la ricerca in cure concrete» spiega il comandante Arcangelo Moro. «L’innovazione scientifica e la cooperazione tra Istituzioni civili e militari – aggiunge - sono fondamentali per portare nuove terapie ai pazienti più fragili».
Sul fronte dei diritti e dell’inclusione è intervenuta Nicoletta Schio, presidente dell'Associazione Italiana dei pazienti con disordini rari del metabolismo del fosfato (Aifosf): il ritardo diagnostico, precisa, «resta una delle maggiori criticità. Servono percorsi di presa in carico multidisciplinari e continuità terapeutica. Il nostro impegno è diffondere conoscenza e promuovere una cultura del lavoro più inclusiva, che riconosca la disabilità invisibile senza penalizzare le competenze».
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