In Italia i narcolettici di tipo 1 diagnosticati sono 2 mila, ma si stima che a convivere con questa patologia rara gravemente invalidante siano fino a 6 mila persone. L’aspecificità di alcuni dei sintomi, comuni ad altre patologie, contribuisce a causare un ritardo diagnostico. Cataplessia, sonnolenza diurna, disturbi del sonno notturno, allucinazioni ipnagogiche o ipnopompiche e paralisi del sonno determinano infatti difficoltà nel condurre una vita normale, a cui si associano anche irritabilità, ansia, tensione e nervosismo. Punto di riferimento per i pazienti è il Centro per la Narcolessia di Bologna, i cui specialisti, assieme ad altri specialisti italiani, sono oggi membri della neonata Associazione Nait, Gruppo narcolessia Iitaliano.
La narcolessia di tipo 1 è una malattia che «impatta sulle 24 ore, rende molto difficile il funzionamento e impedisce la conduzione di una vita sana e produttiva» spiega Giuseppe Plazzi, neurologo, coordinatore del Centro per la Narcolessia e dei disturbi del sonno dell’Istituto delle Scienze neurologiche di Bologna dell’ospedale Bellaria e professore di Neuropsichiatria infantile e dell’adolescenza dell’Università di Modena e Reggio Emilia.
La narcolessia di tipo 1 incide in modo importante sulla vita dei pazienti, «sia quando si presenta da giovani, con aumento di peso, la tipica “faccia cataplettica” e disturbi del sonno che si riflettono sull’attenzione diurna – conferma Massimo Zenti, presidente dell'Associazione italiana narcolettici e ipersonni – sia quando si manifesta più in là con gli anni, con cataplessia, paralisi del sonno, allucinazioni, disturbi del sonno notturno e sonnolenza diurna, potenziale causa di incidenti alla guida, domestici o sul lavoro».
Per esempio, la cataplessia si presenta con cedimenti muscolari che possono partire dal volto per poi coinvolgere gli arti superiori e inferiori e portare la persona ad accasciarsi a terra. Il narcolettico è cosciente di quel che gli sta accadendo, ma non può reagire perché si trova in completa atonia. Anche provare emozioni diventa problematico: la risata, l’eccitazione per un film, un’attività gradita, una bella notizia o la rabbia possono causare episodi di cataplessia come risposta, con conseguente forte stanchezza e ulteriore peggioramento del sonno.
Con la nascita del Gruppo narcolessia italiano, «vogliamo offrire un’opportunità di miglioramento della gestione clinica e della ricerca su questa patologia, favorendo la collaborazione tra le strutture specializzate» conclude Piazzi.
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