Dieci azioni per ridurre i tempi della diagnosi, garantire cure tempestive e migliorare la qualità della vita: a proporle è il Manifesto “Ipercolesterolemia familiare omozigote: dieci azioni per migliorare diagnosi e cura”, presentato giovedì 24 settembre a Roma in un evento organizzato da OMaR - Osservatorio malattie rare in occasione della Giornata mondiale dell’ipercolesterolemia familiare e a pochi giorni da quella del Cuore.

Il documento, curato anch'esso da OMaR, è stato sottoscritto da specialisti in medicina interna, cardiologia, pediatria e genetica medica e dalle Associazioni di pazienti con ipercolesterolemia familiare (HoFH).

La HoFH è una malattia genetica rara che porta il colesterolo Ldl a livelli così elevati da causare eventi cardiovascolari gravi già in età pediatrica. Fino a pochi anni fa era considerata una patologia letale. Oggi, grazie a terapie disponibili già dai sei mesi di vita, la prognosi può essere radicalmente diversa, ma solo se la diagnosi arriva in tempo.

Secondo la European Atherosclerosis Society, la HoFH colpisce circa una persona su 300 mila. Nel registro LIPIGEN, il network italiano dedicato alle dislipidemie ereditarie promosso dalla Fondazione SISA, sono presenti più di 12 mila pazienti; tra questi, 112 hanno una diagnosi geneticamente confermata di ipercolesterolemia familiare omozigote, con una distribuzione regionale che vede una maggiore prevalenza nell’Italia meridionale e insulare.

«Nella HoFH non è importante solo quanto sono elevati i valori di colesterolo LDL – spiega Alberico L. Catapano, presidente della Fondazione SISA e direttore del Centro per lo studio della aterosclerosi, Istituto MultiMedica e Università di Milano - ma soprattutto per quanto tempo il paziente vi è stato esposto senza un trattamento adeguato. Ogni ritardo nella diagnosi e nell’avvio della terapia si traduce in un aumento del rischio cardiovascolare. Il tempo è il principale fattore modificabile: intervenire precocemente significa offrire ai pazienti prospettive di vita migliori».

Per Marta Saverino, presidente del Gruppo italiano pazienti FH, «crescere con una malattia rara significa affrontare fin da piccoli un percorso complesso, fatto di sfide quotidiane e, troppo spesso, di solitudine. Questo Manifesto rappresenta un messaggio importante: alle famiglie dice che non sono sole, mentre alle Istituzioni ricorda che è tempo di riconoscere e rispondere concretamente ai loro bisogni».

L’ipercolesterolemia familiare, interviene Domenico Della Gatta, presidente dell'Associazione nazionale ipercolesterolemia familiare, «non può più essere una malattia in cui le opportunità di diagnosi e cura dipendono dalla regione di residenza. Chiediamo quindi alle Istituzioni un impegno concreto per rendere omogenei i percorsi assistenziali e garantire a tutti i pazienti un accesso tempestivo alle terapie più appropriate».

Gestire la HoFH «significa guardare oltre il controllo dei valori di colesterolo» aggiunge infine Michele Greco, presidente dell'Associazione italiana dislipidemie ereditarie. «Significa garantire alle persone e alle loro famiglie la possibilità di condurre una vita il più possibile normale – prosegue - senza che l’accesso ai trattamenti diventi un ostacolo. Il valore di questo Manifesto è proprio quello di riportare al centro la persona e i suoi bisogni lungo tutto il percorso di cura».

Le dieci azioni per la HoFH. Intervenire presto per un’efficace gestione di questa patologia oggi è possibile e necessario. Le dieci azioni da compiere sono in sintesi: misurare il colesterolo Ldl; valutare la storia familiare; non attendere i sintomi; introdurre stabilmente lo screening pediatrico; puntare sulla diagnosi precoce; considerare il tempo come fattore di rischio; colmare le disuguaglianze regionali; rafforzare la rete tra specialisti e medici di baser; riconoscere il data base LIPIGEN e le reti cliniche; mettere al centro la persona.