Il sospetto diagnostico di un'immunodeficienza primitiva deve essere affidato alle figure che vedono per prime il paziente, generalmente il pediatra di libera scelta o il medico di famiglia. Se si riscontra un primo sospetto, i pazienti devono essere inviati a Centri territoriali regionali, ambulatori pediatrici o hub periferici, per effettuare un primo test di tipizzazione immunologica. A completamento della diagnosi, il paziente deve essere indirizzato ai Centri di riferimento specializzati e network europei di riferimento per le malattie rare per l'avvio della terapia. A seguito della diagnosi e della definizione del trattamento, deve essere attivato un programma di continuità terapeutica.

Sono questi, in sintesi, i quattro punti del percorso diagnostico per le immunodeficienze primitive (Pid) indicati dagli esperti riuniti mercoledì 8 maggio a Roma, in un evento realizzato con il supporto non condizionato di Becton Dickinson.

Le Pid sono malattie rare di origine genetica che presentano alterazioni nel funzionamento del sistema immunitario causando infezioni e malattie quali disordini ematologici, danni d’organo irreversibili fino a insorgenza di tumori. Tra i principali sintomi che possono destare sospetto ci sono frequenti eventi infettivi, soprattutto a livello polmonare, forme allergiche complesse, anomalie dermatologiche e problemi neurologici. Si stima che in Italia la prevalenza sia di 5,1 casi ogni 100 mila abitanti per le circa 300 forme di Pid, anche se questo dato è fortemente sottostimato a causa dei ritardi diagnostici che, in alcuni casi, arrivano fino a quattro e cinque anni.

Le indagini di primo livello che valutano i livelli plasmatici di anticorpi e i diversi tipi di globuli bianchi presenti nel sangue «possono essere prescritti da pediatri e medici di medicina generale – osserva Raffaele Badolato, professore di Pediatria e direttore della Clinica pediatrica dell'Università di Brescia – mentre per le indagini di analisi immunologica più approfondita quale la citometria a flusso  e per le indagini genetiche, occorre ricorrere ai Centri di terzo livello».

Il ritardo diagnostico riguarda tra il 70 e il 90 per cento dei pazienti: un dato allarmante che ha pesanti ripercussioni non solo per i pazienti ma anche per i caregiver e per il Servizio sanitario nazionale. Secondo uno studio della Jeffrey Model Foundation, pazienti con una diagnosi acclarata pesano sul Sistema salute circa quattro o cinque volte meno di pazienti senza una diagnosi. 
«I costi totali per la cura delle immunodeficienze primitive – commenta Paolo Sciattella, professore del CEIS-EEHTA, Facoltà di Economia dell'Università di Roma Tor Vergata - si aggirano intorno ai 13-15 milioni di euro l’anno. A questi vanno aggiunti i costi relativi alle complicanze che richiedono assistenza ospedaliera». Uno studio condotto dall'EEHTA-CEIS ha evidenziato che ogni anno più di 2 mila pazienti con immunodeficienze primitive vengono ricoverati, generando una spesa media di circa 3 mila euro a paziente e una spesa complessiva di oltre 6 milioni di euro.
Inoltre, un paziente non correttamente o tardivamente diagnosticato, oltre a subire un peggioramento dello stato di salute, ha importanti ripercussioni sulla qualità di vita in termini di alti tassi di invalidità, frequenti astensioni dal lavoro, ripetuti ricoveri e visite mediche. Situazione che peggiora se si considerano le differenze di gestione tra i Centri di riferimento e il territorio, con conseguenti disomogeneità che aggravano l’outcome diagnostico.

Un ruolo strategico lo gioca comunque la collaborazione tra le Associazioni dei pazienti e le Istituzioni, per favorire lo sviluppo di un Piano nazionale di riferimento sulle Pid che sia in grado di rispondere ai reali bisogni dei pazienti e dei caregiver attraverso framework normativi più efficaci e attenti alle necessità del paziente e alla formalizzazione e divulgazione di buone pratiche. A cominciare da una diagnosi precoce. «Vivere con una immunodeficienza primitiva – commenta infine Filippo Cristoferi, responsabile External Affair e relazioni istituzionali dell'Associazione immunodeficienze primitive – è vivere “in attesa”. In attesa di una diagnosi personalizzata, di una terapia adeguata e tempestiva, di un percorso di presa in carico “integrale”. Ad attendere con te, c’è la famiglia e i caregiver, che offrono protezione e assistenza, si ha bisogno degli altri, si dipende, si cerca una compagnia. Si vive un percorso insieme. Difficile e avventuroso».