La Rete nazionale della talassemia e delle emoglobinopatie, dopo anni di attesa, è stata istituita con un decreto del ministero della Salute il 13 settembre 2023, ma il Registro, già istituito nel 2017, non è ancora operativo. 

Ora, però, «è arrivato il momento di accelerare affinché questa opportunità si trasformi in una realtà a vantaggio dei pazienti e del Servizio sanitario nazionale»: l’appello della Società italiana talassemie ed emoglobinopatie (Site) è stato lanciato durante un evento organizzato mercoledì 13 marzo a Roma.

«L’istituzione del Registro e della Rete delle Talassemie ed emoglobinopatie rappresenta un riconoscimento dell’importanza che hanno queste patologie in Italia – dice Raffaella Origa, presidente della Site - sia dal punto di vista epidemiologico sia da quello assistenziale. Con questo incontro Site, la Società scientifica rappresentativa della grande maggioranza degli operatori sanitari impegnati a seguire queste patologie, vuole fare un punto sui bisogni insoddisfatti delle persone con emoglobinopatia e sulla disomogeneità che caratterizza l’assistenza sul territorio italiano e condividere delle proposte operative con gli altri attori coinvolti, Istituzioni, clinici, le altre Società scientifiche e i pazienti, affinché si proceda il più rapidamente possibile all’attuazione di quanto prevede il decreto».

Oggi i pazienti con emoglobinopatia, famiglia di malattie genetiche che colpiscono la struttura o la produzione dell’emoglobina (tra cui anemia falciforme e beta-talassemia) sono presenti in tutta Italia e non più prevalentemente al Sud e nelle Isole come qualche decennio fa. Inoltre, grazie alle innovazioni terapeutiche e ai clinici, i pazienti possono avere una vita lunga e gli adulti sono ormai più numerosi dei bambini, con la comparsa di nuove complicanze che necessitano di rinnovate risorse e di una nuova cultura. Un cambiamento nella demografia della richiesta di cura a cui il Servizio sanitario nazionale dovrebbe rispondere con una Rete organizzata, come previsto dal decreto, con un modello hub and spoke in grado di rispondere ai bisogni dei pazienti nella maniera più efficace possibile.

«In alcune zone del Paese – osserva Origa -i pazienti vengono seguiti da Centri non specializzati, dove non è presente l’équipe multidisciplinare che è invece essenziale per poterli seguire nella maniera più appropriata. Oltre che delle trasfusioni, chi soffre di una emoglobinopatia ha necessità di prevenire ed eventualmente curare le diverse comorbilità che si possono associare alla loro condizione. La Rete Nazionale servirà proprio a garantire un canale di comunicazione fra Centri di primo e secondo livello e la messa a punto di percorsi che assicurino pari opportunità ai pazienti ovunque si trovino».

A oggi solo poche Regioni si sono dotate di una Rete per le emoglobinopatie, tra cui Emilia-Romagna, Sicilia, Puglia, Calabria e, da poche settimane, Sardegna. Da qui l’importanza dell’istituzione di una Rete nazionale che si configura come Rete specifica di patologia nell’ambito della più ampia Rete nazionale delle malattie rare.

I centri afferenti alla Rete nazionale alimenteranno il Registro di patologia che, sebbene sia stato istituito nel 2017, non è finora entrato in funzione. «La raccolta di dati epidemiologici sistematici è fondamentale – sottolinea la presidente della Site - per la corretta allocazione delle risorse, per la ricerca e la pratica clinica. Registro e Rete nazionale sono fondamentali anche per garantire un equo accesso alle terapie, anche quelle più innovative, su tutto il territorio. Come nel caso della terapia genica, potenzialmente curativa, per la quale è fondamentale dare a ogni paziente, ovunque si trovi, la stessa possibilità di accesso se idoneo. Siamo estremamente contenti che grazie al lavoro di Istituzioni, Società scientifiche e pazienti si sia finalmente arrivati ad avere la Rete nazionale e il Registro. Ora però – conclude Origa - dobbiamo impegnarci affinché diventino realtà in tempi brevi».