L'efficacia clinica delle terapie avanzate e dei farmaci orfani per il trattamento delle patologie a bassa prevalenza è strettamente subordinata alla reattività e all'efficienza dei sistemi sanitari regionali. Il progresso della ricerca biomedica richiede infatti modelli di governance flessibili, capaci di superare la frammentazione assistenziale e di garantire un accesso omogeneo ai trattamenti su tutto il territorio.

Questo nodo metodologico ed economico è stato l’argomento cardine del convegno “Malattie Rare e Tumori Rari: innovazioni terapeutiche e linee di indirizzo per la Regione Lazio”, svoltosi presso la sede della Regione Lazio. L'incontro, organizzato dalla rivista di politica sanitaria Rare&Rarity con il contributo non condizionante di Merck, ha visto il confronto tra rappresentanti istituzionali, clinici, responsabili della gestione sanitaria e associazioni dei pazienti, con l'obiettivo di delineare percorsi strutturati e replicabili a livello nazionale.

Sotto il profilo istituzionale, la giornata ha registrato la costituzione di un Intergruppo consiliare specificamente dedicato alle malattie rare e ai tumori rari, annunciato dalla promotrice, la Consigliera regionale Roberta Della Casa. L'organismo nasce con la finalità di orientare le scelte legislative e di programmazione della Regione verso modelli gestionali in grado di rispondere alla complessità clinica e organizzativa di questo specifico settore sanitario.

La governance farmaceutica e la sostenibilità dei percorsi di cura

La sostenibilità e l'equità d'accesso costituiscono i parametri principali per valutare l'impatto reale delle innovazioni terapeutiche. Fabio De Lillo, coordinatore delle attività strategiche sulla spesa farmaceutica della Regione Lazio, ha evidenziato la necessità di una pianificazione logistica e amministrativa che non rallenti il trasferimento tecnologico dalla ricerca al paziente:

«Le innovazioni terapeutiche stanno aprendo prospettive straordinarie nella cura delle malattie rare e dei tumori rari, ma il loro valore reale si misura nella capacità del sistema sanitario di renderle concretamente accessibili ai pazienti>>, ha dichiarato De Lillo. «La governance sanitaria deve accompagnare il cambiamento, non rallentarlo: servono modelli organizzativi efficienti, integrazione tra competenze cliniche e reti assistenziali capaci di superare frammentazioni e disuguaglianze territoriali».

L'ottimizzazione del percorso del paziente richiede una forte integrazione tra le reti oncologiche e le reti dedicate alle malattie rare. L'obiettivo strutturale è l'elaborazione di Percorsi Assistenziali Diagnostici Terapeutici omogenei, in grado di ridurre i tempi della diagnosi differenziale, garantire una presa in carico multidisciplinare e assicurare la continuità assistenziale tra i centri di eccellenza ospedalieri e la medicina territoriale.

L'architettura dei sistemi sanitari regionali e il ruolo della multidisciplinarità

I complessi bisogni assistenziali dei pazienti affetti da patologie rare richiedono la creazione di un ecosistema sanitario integrato. Roberto Poscia, direttore dell'Unità di Ricerca Clinica & Clinical Competence e Direttore del Centro Interdipartimentale Malattie Rare presso l'Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Umberto I di Roma, ha formalizzato i requisiti necessari per una corretta presa in carico del malato:

«Le malattie rare richiedono percorsi altamente specializzati, multidisciplinari e costruiti intorno ai bisogni della persona. Oggi disponiamo di competenze cliniche e opportunità terapeutiche sempre più avanzate; la vera sfida è creare un ecosistema capace di tradurre rapidamente l’innovazione scientifica in presa in carico efficace, continuità assistenziale e tempi di accesso adeguati per tutti i pazienti», evidenzia Poscia.

In questo ambito, la Regione Lazio si candida come potenziale modello di riferimento nazionale. La presenza sul territorio di policlinici universitari e istituti di cura ad alta specializzazione fornisce la base scientifica e logistica per testare protocolli organizzativi e dinamiche di patient journey esportabili in altri contesti regionali.

Reti cliniche e accessibilità alle terapie orfane

Il ruolo dell'innovazione scientifica, per quanto di alto profilo, non può prescindere da una rete logistica e istituzionale solida. Bruno Vincenzi, preside della Facoltà Dipartimentale di Medicina e Chirurgia dell’Università Campus Bio-Medico di Roma e responsabile dell'Unità Operativa Semplice di Day Hospital Oncologico presso la Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico di Roma, ha specificato la rilevanza dell'organizzazione strutturale nel settore dei tumori rari: «Nel campo dei tumori rari l’innovazione terapeutica sta modificando profondamente le prospettive cliniche, ma nessuna innovazione può espresso pienamente il proprio potenziale senza una rete organizzativa solida e condivisa», ha sottolineato Vincenzi. «Il Lazio ha tutte le caratteristiche per diventare un modello nazionale: competenze, ricerca, centri di eccellenza e la possibilità di sviluppare percorsi replicabili anche in altre Regioni».

I dati clinici dimostrano che le nuove opzioni terapeutiche modificano l'andamento prognostico di numerose patologie orfane. Tuttavia, per minimizzare l'impatto delle disomogeneità territoriali, i sistemi sanitari devono focalizzarsi sulla rimozione dei colli di bottiglia amministrativi e sull'ottimizzazione dei canali distributivi dei farmaci.

Il punto di vista dei pazienti: l'equità come prerequisito scientifico

Il dibattito si è concluso con l'analisi delle problematiche quotidiane relative all'accesso ai trattamenti, evidenziate dai rappresentanti dei pazienti. Enrica Rossi e Giulia Personeni, fondatrici e presidenti di Desmoid Foundation Lazio, hanno ribadito la necessità di semplificare le procedure burocratiche per allinearle alle tempistiche cliniche: «Per i pazienti con malattia rara il problema non è soltanto avere una terapia innovativa disponibile, ma riuscire ad accedervi senza ostacoli burocratici, ritardi o disomogeneità territoriali. È fondamentale che istituzioni, clinici e associazioni lavorino insieme per costruire percorsi più semplici, umani e realmente centrati sulla persona. L’innovazione deve rappresentare un’opportunità concreta per tutti, non un diritto condizionato dalla complessità del sistema», hanno concluso.

Il simposio ha definito le linee guida per un programma di lavoro permanente. L'integrazione tra la valutazione della complessità clinica, l'analisi delle implicazioni di politica sanitaria e il monitoraggio della sostenibilità economica rappresenterà il fulcro delle prossime iniziative programmatorie della Regione.