Spesso non riconosciuta, talvolta confusa con altre malattie più comuni, l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) è una patologia rara (meno di cinque diagnosi su 10 mila persone), progressiva e degenerativa che, se non diagnosticata e trattata per tempo, può compromettere seriamente la funzione del cuore e di altri organi vitali.
Oggi può essere affrontata con maggiore efficacia, tuttavia, serve ancora aumentare la consapevolezza nei medici affinché possa essere diagnosticata sempre più precocemente e trattata adeguatamente.
«Molti pazienti arrivano alla diagnosi dopo mesi, se non anni, di sintomi sottovalutati o mal interpretati» conferma Samuela Carigi, cardiologa, responsabile dell’Ambulatorio Scompenso e Cardiomiopatie dell’Ospedale Infermi di Rimini. In persone con scompenso cardiaco a frazione di eiezione conservata, in particolare negli uomini sopra i 65 anni, «l’amiloidosi cardiaca da transtiretina dovrebbe essere considerata più di frequente. Oggi disponiamo di strumenti diagnostici non invasivi – ricorda - come la scintigrafia ossea, il dosaggio di biomarcatori e l’uso mirato della risonanza magnetica, che permettono di orientare rapidamente la diagnosi. Strumenti che spesso consentono di evitare la biopsia, riservandola solo ai casi in cui il sospetto diagnostico rimane incerto».
L’amiloidosi cardiaca è causata dall’accumulo di proteine che assumono una conformazione anomala e si organizzano in fasci filamentosi nel tessuto del cuore, rendendolo progressivamente meno efficiente nel pompare il sangue.
«La sfida principale è di natura clinica: sospettare la malattia nei giusti contesti» spiega Giovanni Palladini, direttore del Centro Amiloidosi sistemiche e malattie ad alta complessità del San Matteo di Pavia e professore di Biochimica clinica e biologia molecolare clinica all’Università di Pavia. «Un paziente con sindrome del tunnel carpale bilaterale, ipotensione ortostatica, neuropatia periferica o proteinuria – precisa - se ha anche segni di cardiomiopatia, merita un approfondimento. L’amiloidosi cardiaca è una patologia rara, ma non così infrequente da poter essere ignorata, specie in alcuni sottogruppi di popolazione. È fondamentale che l’allerta clinica venga condivisa e coltivata in un contesto multidisciplinare».
La buona notizia è che le opzioni terapeutiche stanno evolvendo: si attende in Italia l’introduzione nella pratica clinica di un nuovo farmaco mirato per il trattamento dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina, il cui sviluppo clinico ha mostrato un effetto precoce, già osservabile dopo tre mesi di trattamento, sulla riduzione del rischio di mortalità per tutte le cause o ricoveri ricorrenti (-42%) e sul rischio annualizzato di ospedalizzazioni (-50%).
Su argomenti simili
Le malattie rare chiedono una riforma strutturale della presa in carico, a partire dall’interoperabilità dei dati clinici, dalla velocizzazione nell’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza e dall’adozione di tecnologie avanzate nei percorsi diagnostici. È questo il cuore delle indicazioni emerse da «RAREvolution – Una finestra sul… Leggi tutto
Oggi Beatrice ha tre anni: mangia da sola, si muove e gioca in totale autonomia con l’energia travolgente tipica della sua età. Guardandola, la sua mamma sorride pensandola già capace di scalare alberi e montagne. Una vitalità che fino a pochi anni fa sarebbe apparsa del tutto inimmaginabile. Beatrice è affetta infatti da Atrofia Muscolare… Leggi tutto
Una singola infusione di cellule staminali ematopoietiche autologhe corrette geneticamente può offrire un beneficio clinico duraturo nei pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara malattia genetica che compromette il sistema immunitario e la funzione delle piastrine, esponendo fin dall’infanzia a infezioni gravi, sanguinamenti, eczema e… Leggi tutto
Dopo la presentazione alla Camera dei deputati nell'autunno dello scorso anno, “Il mio nuovo mondo” arriva alla Mostra Internazionale d'Arte Cinematografica di Venezia, confermando come il linguaggio del cinema possa contribuire a coinvolgere il grande pubblico sui temi della malattia, della cura e dell'inclusione.
Il docufilm ,scritto e… Leggi tutto
Dare voce a ciò che spesso resta invisibile. Con questo obiettivo nasce “All the Feelings with PBC. Voci ed emozioni di chi vive con la colangite biliare primitiva”, campagna globale promossa da Gilead Sciences con il patrocinio di Associazioni di pazienti e Società scientifiche impegnate nell’area,. Tra queste, la PBC Foundation il cui CEO,… Leggi tutto
L'innovazione scientifica e farmacologica sta riscrivendo la storia dell'atrofia muscolare spinale, una grave malattia genetica rara che compromette progressivamente le capacità motorie fin dall'età pediatrica. A fronte dei tanti progressi, però, si stanno aprendo nuovi bisogni assistenziali, sociali e organizzativi che richiedono risposte… Leggi tutto
L'Italia continua a rafforzare la rete dedicata alle malattie rare, ma la qualità dell'assistenza dipende ancora troppo dal luogo in cui si vive. Da una parte cresce la disponibilità di farmaci innovativi, si consolidano i programmi di screening neonatale e aumenta il numero dei centri specializzati; dall'altra persistono ritardi nell… Leggi tutto
La diagnosi precoce può fare la differenza tra la vita e la morte, ma l'accesso ai percorsi diagnostici e assistenziali continua a essere disomogeneo sul territorio nazionale. È la principale criticità emersa nel confronto tra istituzioni, specialisti e associazioni di pazienti dedicato alla porpora trombotica trombocitopenica, malattia rara… Leggi tutto
In Italia, ricevere una diagnosi di malattia rara richiede in media cinque anni e mezzo dal momento in cui compaiono i primi sintomi. Se si guarda ai dati disaggregati per genere, il quadro si fa più preoccupante: per le donne l'attesa sale a sei anni, mentre per gli uomini si ferma a quattro. Una differenza che non dipende dalla biologia, ma… Leggi tutto
Uscire dall'invisibilità, azzerare i ritardi nei laboratori diagnostici e abbattere le barriere regionali che creano pazienti di serie A e di serie B. Questo chiedono i malati di Granulomatosi Eosinofila con Poliangioite (Egpa), una patologia rara e aggressiva che colpisce meno di cinque persone ogni centomila abitanti, ma è capace di… Leggi tutto
Cambia l'approccio terapeutico per i pazienti affetti da sindrome di von Hippel-Lindau, una patologia genetica rara e multisistemica che predispone allo sviluppo di tumori benigni e maligni in diversi organi. L’azienda farmaceutica MSD ha annunciato che l’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato la rimborsabilità di belzutifan (noto… Leggi tutto
L'efficacia clinica delle terapie avanzate e dei farmaci orfani per il trattamento delle patologie a bassa prevalenza è strettamente subordinata alla reattività e all'efficienza dei sistemi sanitari regionali. Il progresso della ricerca biomedica richiede infatti modelli di governance flessibili, capaci di superare la frammentazione… Leggi tutto
Accendere i riflettori su una patologia rara ancora poco conosciuta, soprattutto tra le donne, e promuovere una maggiore consapevolezza sui sintomi spesso sottovalutati e non riconosciuti: con questo obiettivo è stata presentata mercoledì 19 aprile a Roma, la campagna “She SpeaXX”, promossa da Chiesi Global Rare Diseases con la partecipazione… Leggi tutto
In Italia circa 7 mila persone convivono con la beta-talassemia, malattia genetica che nelle forme più gravi richiede trasfusioni regolari. Definire una strategia nazionale integrata per migliorare i percorsi di cura è l’obiettivo emerso dalla conferenza conclusiva del progetto Blood & Beyond, che martedì 21aprile ha riunito a Roma… Leggi tutto
Una ricerca italiana potrebbe cambiare il futuro di una parte dei pazienti con fibrosi cistica, una delle malattie genetiche più diffuse al mondo. Lo studio, coordinato dall’Università di Trento e pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine, ha… Leggi tutto
A ridosso della Giornata mondiale dell’emofilia del 17 aprile, arriva un’importante novità nella cura di questa patologia rara e cronica: in Italia è infatti disponibile concizumab, un trattamento profilattico sottocutaneo giornaliero per le persone di età pari o superiore a 12 anni con emofilia A o B con inibitori.
Concizumab è un… Leggi tutto
Per molte famiglie convivere con una malattia genetica senza diagnosi significa affrontare anni di visite, esami e risposte incomplete. Una condizione che il Programma per le malattie non diagnosticate della Fondazione Telethon ha contribuito a ridurre in modo significativo, secondo un nuovo studio pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine… Leggi tutto
L’assistenza alle persone con emofilia e malattie emorragiche congenite si trova oggi davanti a una contraddizione: mentre la ricerca rende disponibili terapie sempre più efficaci e sofisticate, il sistema rischia di non avere professionisti sufficientemente formati per garantire continuità e appropriatezza delle cure nel tempo.
È questo… Leggi tutto