Nuove metodiche diagnostiche avanzate, più accessibili e meno invasive rendono più agevole individuarla, ma l'amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) rimane tuttora una patologia rara e sottodiagnosticata.

Alla base della malattia è un’alterazione della proteina transtiretina che forma fibrille che si depositano in vari organi e tessuti, compromettendone la funzionalità. Per la forma wild-type si stima che la prevalenza sia di circa tre casi su 10 mila.

Le amiloidosi sono progressive e multiorgano. Nella forma transtiretina correlata wild-type, il paziente è generalmente anziano (tra 60 e 80 anni), con patologie concomitanti, e più fragile, mentre la forma ereditaria, causata da mutazioni del gene TTR, si manifesta più precocemente, spesso a partire dai 50 anni.

Una delle forme più comuni è l’amiloidosi da catene leggere (AL), in cui un clone plasmacellulare produce catene leggere monoclonali che esercitano una tossicità d'organo e si depositano nei tessuti sotto forma di fibrille amiloidi.

L’altra forma principale è l’ATTR-CM nella quale è coinvolta, appunto, la transtiretina, una proteina sintetizzata principalmente dal fegato e deputata al trasporto della tiroxina e del retinolo.

La diagnosi precoce e l’inizio tempestivo dell’idonea terapia consentono di modificare in maniera significativa il decorso della malattia, con esisti positivi sia sull'aspettativa di vita sia sul benessere del paziente. Riconoscere l’amiloidosi cardiaca, soprattutto in fase precoce, è dunque di fondamentale importanza.

Per quanto riguarda la forma di amiloidosi cardiaca AL, la diagnosi viene fatta con esami ematici e delle urine e attraverso successivi accertamenti onco-ematologici. Per la forma ATTR, invece, la diagnosi si basa su valutazioni morfologiche del cuore con esami mirati di imaging cardiaco, con una biopsia cardiaca ed extra cardiaca e con il test genetico.

Negli ultimi anni, peraltro, ci sono stati importanti avanzamenti non solo in campo diagnostico ma anche nelle terapie, che rendono trattabile una malattia fino a pochi anni fa approcciabile solo dal punto di vista sintomatico o, in rari casi, con il trapianto di cuore combinato fegato-cuore. Per la corretta presa in carico dei pazienti, comunque, si rende necessario un approccio multidisciplinare.

Nel caso di patologie come ATTR-CM è particolarmente importante mettere a punto le metodologie diagnostiche e terapeutiche ritenute più efficaci, assicurando ai pazienti equità nella diagnosi e nella cura. Da questo punto di vista «il nostro obiettivo – spiega Francesca Cozzolino, direttrice Specialty Care di Pfizer Italia - è quello di poter fornire soluzioni concrete ai bisogni ancora insoddisfatti delle persone che vivono con una malattia rara, per dare voce e risposte alle loro esigenze. Grazie al continuo impegno nella ricerca e sviluppo di terapie innovative, alla collaborazione con le Società medico-scientifiche e le Associazioni di pazienti – assicura Cozzolino - vogliamo davvero migliorare la qualità di vita dei pazienti accompagnandoli nel loro percorso di cura».