La diagnosi è la stessa per tutti, ma ogni paziente è unico. Il principio alla base della medicina di precisione vale anche per tutti i tipi di diabete, di tipo 1, di tipo 2, gestazionale e monogenico. Lo ribadiscono i 200 esperti di 28 Paesi che hanno redatto il documento di consenso sulla Medicina di precisione nella prevenzione e cura del diabete sostenuto dall’American Diabetes Association (ADA), dall’Associazione Europea per lo Studio del Diabete (EASD) e dalla Fondazione Novo Nordisk appena presentato al 59° Congresso della European Association Study of Diabetes. 

Il rapporto, pubblicato sulla rivista Nature Medicine, riassume i risultati di 15 revisioni sistematiche delle evidenze pubblicate e delle opinioni di esperti in aree prioritarie della medicina di precisione del diabete, condotte sotto l’egida del Precision Medicine In Diabetes Initiative.

Il documento di consenso descrive le lacune ancora presenti nel definire con esattezza il fenotipo del paziente con diabete. Per ognuno dei 4 tipi di diabete, sono state riassunte le revisioni sistematiche riferite ai quattro pilastri della medicina di precisione: prevenzione, diagnosi, trattamento e prognosi. 

«La medicina di precisione è di fondamentale importanza nel scegliere la giusta terapia per il giusto paziente dal momento che i pazienti con diabete di tipo 2 hanno una fisiopatologia eterogenea e abbiamo comunque numerosi farmaci con meccanismi d’azione diversi. One size does not fit all come si dice», ha sottolineato il Professor Angelo Avogaro, Presidente SID.  

 Vale anche per il diabete monogenico. In quest’ambito, la medicina di precisione è assai promettente perché ricorrendo alla genomica è possibile ottenere una diagnosi molto precisa che influenza le scelte terapeutiche. Attraverso lo screening degli autoanticorpi in individui a rischio elevato di sviluppare il diabete di tipo 1 in base al loro profilo genetico, la medicina di precisione è in grado di fornire le corrette indicazioni per gli interventi che agiscono deprimendo la risposta immunitaria e quindi la distruzione delle beta cellule. 

 Nella gestione del diabete gestazionale che interessa circa il 6-7% di tutte le gravidanze (pari a circa 40.000 casi ogni anno solo in Italia) sono state identificate specifiche caratteristiche materne come fattori predittivi del successo o del fallimento del trattamento. Tra questi: età, indice di massa corporea e una storia familiare di diabete. Inoltre le evidenze supportano l’idea che variabili materne come BMI, sensibilità all’insulina, secrezione di insulina e dislipidemia possano contribuire a valutazioni diagnostiche più precise.

Il documento di consensus indica, inoltre, le tematiche su cui dovrebbe concentrarsi la ricerca futura, con un focus particolare sul bisogno di migliori standard di reporting e di progettazione degli studi di medicina di precisione.

 L’obiettivo finale è migliorare lo stato di salute dei cittadini affetti da diabete, il rapporto costo-efficacia e l’equità sanitaria ma anche ridurre le complicanze e i decessi evitabili e migliorare la qualità di vita delle persone con diabete e delle loro famiglie.

«Nel rapporto abbiamo riassunto le evidenze ma anche i limiti attuali per l’adozione della medicina di precisione, nella prevenzione, diagnosi, trattamento e prognosi del diabete tipo 1, tipo 2, gestazionale e monogenico. In alcuni ambiti, come nelle forme di diabete monogenico, i vantaggi legati all’adozione della medicina di precisione nella pratica clinica sono già realtà. In altri ambiti ci sono dati promettenti, come l’applicazione di score poligenici per l’identificazione precoce dei pazienti a rischio di diabete tipo 1 o di complicanze cardiovascolari nel diabete tipo 2. Ma la medicina di precisione va oltre la genetica e utilizza diversi marcatori individuali fenotipici, ambientali e sociali al fine di minimizzare gli errori e massimizzare l’efficacia nella diagnosi e cura dei pazienti con diabete. L’obiettivo del gruppo di lavoro è di arrivare ad una implementazione globale della medicina di precisione del diabete entro il 2030», spiega Mario Luca Morieri, tra i co-first author della Consensus e della parte su “diabete tipo 2 e prognosi”.