La medicina di precisione è una delle innovazioni più significative degli ultimi anni, capace di trasformare diagnosi e cure grazie all’individuazione di specifici meccanismi biologici e molecolari alterati. Nato e consolidato in ambito oncologico e onco-ematologico, questo approccio, sostenuto oggi anche dalle potenzialità dell’intelligenza artificiale, apre a scenari in cui la variabilità individuale del paziente diventa parte essenziale del percorso terapeutico. Un’evoluzione promettente, ma che richiede ancora un’attenta riflessione su accesso, sostenibilità e modelli organizzativi.
Di stato dell’arte, opportunità e criticità si è discusso giovedì 27 novembre a Roma nel convegno “Medicina di precisione – Il futuro della cura tra innovazione, equità e sostenibilità. Le nuove frontiere per le malattie rare”, organizzato da Blueprint Medicines con il supporto di HPS. Istituzioni, clinici, farmacisti ospedalieri, medici di famiglia e Associazioni dei pazienti hanno affrontato il tema da diverse prospettive, confermando un interesse crescente e la necessità di una strategia nazionale coordinata.
La medicina di precisione, spiega Mauro Biffoni, direttore del Dipartimento di Oncologia e medicina molecolare dell'Istituto superiore di sanità, «si basa su un approccio orientato a individuare attraverso i profili genomici di ogni paziente precise mutazioni genetiche causa della malattia e a sviluppare farmaci mirati e attivi su quella specifica alterazione, selezionando così il percorso terapeutico più appropriato alle caratteristiche molecolari o biologiche della patologia e del singolo paziente. Questo approccio di precisione, che ha modificato la presa in carico del paziente, che non è solo il suo genoma, ma si gioca tra biologia, stili di vita e fattori ambientali, in alcuni casi ha dimostrato indubbi benefici e vantaggi; in altri casi, le evidenze sono ancora in fase di valutazione, ma le premesse sono molto buone».
Il nodo economico e regolatorio è al centro del lavoro dell’Agenzia italiana del farmaco, impegnata nella definizione di strumenti e criteri per gestire la crescente complessità delle terapie personalizzate. Come evidenziato da Silvia Cammarata, dell'Ufficio di presidenza dell'Agenzia italiana del farmaco (Aifa), «con le terapie di precisione le Agenzie regolatorie si trovano a cambiare il proprio approccio statico adattandolo a tutto il ciclo di vita del prodotto; anticipano, approvano e vincolano il mantenimento dell’indicazione a conferme post marketing».
Se l’ematologia è stata pioniera di questo paradigma, oggi la ricerca si sta ampliando alle malattie rare, dove la conoscenza dei meccanismi patogenetici apre la strada a interventi altamente specifici.
La mastocitosi sistemica indolente ne è un esempio emblematico. «I meccanismi alla base di una malattia rara come la mastocitosi indolente non sono ancora ben conosciuti – spiega Massimo Triggiani, Chair of the European Competence Network on Mastocytosis (Ecnm), professore di Medicina interna all'Università di Salerno - e quindi poter avere terapie mirate al bersaglio alterato diventa risolutivo per i pazienti». Per esempio, grazie all’identificazione della mutazione KITD816, l’approccio di precisione ha permesso diagnosi più accurate, terapie mirate e un significativo miglioramento della qualità di vita dei pazienti.
«Medicina di precisione non significa creare un trattamento “su misura” per ogni singolo individuo – sottolinea infine Stefania Rinaldi, Country Manager Italy di Blueprint Medicines - ma identificare sottogruppi di pazienti che condividono un determinato meccanismo biologico o molecolare e intervenire in modo mirato su quel driver della malattia: chiarire questo è importante per i clinici, per i pazienti, per orientare la ricerca verso target specifici e meccanismi patogenetici chiari, evitando spreco di risorse e permettendo ai sistemi sanitari di valutare correttamente l’impatto e il valore delle terapie».
Su argomenti simili
Accendere i riflettori su una patologia rara ancora poco conosciuta, soprattutto tra le donne, e promuovere una maggiore consapevolezza sui sintomi spesso sottovalutati e non riconosciuti: con questo obiettivo è stata presentata mercoledì 19 aprile a Roma, la campagna “She SpeaXX”, promossa da Chiesi Global Rare Diseases con la partecipazione… Leggi tutto
In Italia circa 7 mila persone convivono con la beta-talassemia, malattia genetica che nelle forme più gravi richiede trasfusioni regolari. Definire una strategia nazionale integrata per migliorare i percorsi di cura è l’obiettivo emerso dalla conferenza conclusiva del progetto Blood & Beyond, che martedì 21aprile ha riunito a Roma… Leggi tutto
Una ricerca italiana potrebbe cambiare il futuro di una parte dei pazienti con fibrosi cistica, una delle malattie genetiche più diffuse al mondo. Lo studio, coordinato dall’Università di Trento e pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine, ha… Leggi tutto
A ridosso della Giornata mondiale dell’emofilia del 17 aprile, arriva un’importante novità nella cura di questa patologia rara e cronica: in Italia è infatti disponibile concizumab, un trattamento profilattico sottocutaneo giornaliero per le persone di età pari o superiore a 12 anni con emofilia A o B con inibitori.
Concizumab è un… Leggi tutto
Per molte famiglie convivere con una malattia genetica senza diagnosi significa affrontare anni di visite, esami e risposte incomplete. Una condizione che il Programma per le malattie non diagnosticate della Fondazione Telethon ha contribuito a ridurre in modo significativo, secondo un nuovo studio pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine… Leggi tutto
L’assistenza alle persone con emofilia e malattie emorragiche congenite si trova oggi davanti a una contraddizione: mentre la ricerca rende disponibili terapie sempre più efficaci e sofisticate, il sistema rischia di non avere professionisti sufficientemente formati per garantire continuità e appropriatezza delle cure nel tempo.
È questo… Leggi tutto
Accorciare l’odissea diagnostica e rendere omogeneo l’accesso alle cure in tutte le Regioni italiane coinvolgendo pediatri e medici di famiglia: è questo l’obiettivo del progetto ARGO, al centro della conferenza stampa di giovedì 9 aprile a Roma.
Promosso dal Centro di coordinamento malattie rare della Regione Campania insieme a Helaglobe… Leggi tutto
Grazie a un innovativo approccio di farmacologia traslazionale, un’équipe internazionale di ricercatori ha identificando il sildenafil, già approvato per uso clinico, come trattamento efficace per la sindrome di Leigh, una patologia genetica neurodegenerativa, fino a oggi senza cura.
Lo studio, pubblicato su Cell, è stato coordinato da… Leggi tutto
Ridurre le disuguaglianze regionali nell’accesso ai farmaci, ai trattamenti riabilitativi e agli ausili, aggiornare tempestivamente lo Screening neonatale esteso e garantire la piena attuazione della legge 175 del 2021. Sono alcune delle richieste presentate da UNIAMO – Federazione italiana malattie rare alle Istituzioni nel corso dell’evento… Leggi tutto
Quando la variante genetica responsabile di una malattia rara è nota nella coppia, oggi è possibile intervenire in modo sempre più precoce per prevenire la trasmissione genetica della malattia ai propri figli.
In questo contesto, la procreazione medicalmente assistita (Pma) tramite l’utilizzo di test genetici… Leggi tutto
L’età media è di 72 anni, con una durata media di malattia di circa quattro anni al momento dell’inclusione nel registro; le donne sono il 42%.
Sono alcuni dati del primo registro italiano dedicato alla paralisi sopranucleare progressiva (Psp), forma rara di parkinsonismo atipico altamente invalidante, diffusi dalla Società italiana… Leggi tutto
A volte le malattie rare impongono di indossare una “corazza”, anche fisica, per proteggersi dagli esiti della patologia e dal dolore. In altri casi costringono a cambiare prospettiva: una traiettoria di crescita che dovrebbe procedere in avanti si arresta o si rovescia, e i primi passi di un bambino possono diventare il traguardo più alto… Leggi tutto
Non la malattia come etichetta, ma la vita nella sua interezza. È questa la cifra narrativa premiata dalla giuria della XII edizione del Premio Omar, dedicato alla comunicazione sulle malattie e i tumori rari. Una comunicazione capace di includere la patologia senza ridurre la persona alla diagnosi, restituendo spazio a studio, lavoro,… Leggi tutto
Una rete strutturata tra medici di medicina generale e internisti per ridurre i tempi di diagnosi delle malattie rare e migliorare la presa in carico dei pazienti. È questo l’obiettivo dell’accordo presentato lunedì 16 febbraio a Roma tra la Società italiana dei medici di medicina generale e delle cure primarie (Simg), la Società italiana di… Leggi tutto
L'atrofia muscolare spinale (Sma), malattia del sistema nervoso tradizionalmente associata a neurodegenerazione dei motoneuroni, colpisce il sistema nervoso centrale molto prima di quanto si pensasse, già nelle primissime fasi dello sviluppo embrionale.
È questa la scoperta centrale di uno studio appena pubblicato su Nature Communications… Leggi tutto
La teleangectasia emorragica ereditaria (HHT) è classificata come malattia rara, ma un nuovo studio pubblicato su Journal of Thrombosis and Haemostasis da ricercatori dell’Università Cattolica e del Policlinico Gemelli di Roma in collaborazione con l'Università La Sapienza della Capitale, effettuato su tre grandi database genetici relativi alla… Leggi tutto
Maria Luisa Scattoni è il nuovo direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità. Scattoni è dirigente di ricerca dell’Istituto Superiore di Sanità, dove coordina l’Osservatorio Nazionale Autismo. Succede a Domencia Taruscio
Nel corso della sua carriera ha gestito network clinici di eccellenza, come… Leggi tutto
Ipsen ha annunciato che l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità da parte del Servizio sanitario nazionale di odevixibat per il trattamento del prurito colestatico associato alla sindrome di Alagille (Algs) in pazienti di età pari o superiore a sei mesi.
La sindrome di Alagille è una… Leggi tutto