Individuata una potenziale strategia terapeutica per le forme gravi di alfa-sarcoglicanopatia, una rara malattia genetica caratterizzata da perdita precoce della deambulazione, debolezza, problemi respiratori che compromettono la speranza e la qualità di vita di chi ne è colpito. Si tratta di una patologia ereditaria e neurodegenerativa che se non trattata tempestivamente progredisce rapidamente, ma che fino a oggi è rimasta orfana di un trattamento adeguato. A portare ora nuove prospettive è uno studio multicentrico guidato dal Policlinico San Martino di Genova e dall'Istituto Giannina Gaslini, coordinato da Lizzia Raffaghello, ricercatrice e responsabile del Laboratorio di Oncologia molecolare e angiogenesi del San Martino. I risultati sono appena stati pubblicati sulla rivista Brain.
La ricerca ha coinvolto ricercatori e clinici di nove centri italiani, uno francese e uno tedesco e ha permesso di raccogliere i dati di 16 pazienti con alfa-sarcoglicanopatia. Il lavoro si è concentrato sul ruolo dell’infiammazione nella progressione di malattia e su come questa potrebbe essere spenta grazie a una terapia con corticosteroidi, similmente a quanto già avviene per la distrofia muscolare di Duchenne.
Dall'analisi delle biopsie muscolari dei pazienti è emerso che le forme gravi della malattia presentano un’espressione genica diversa dai casi lievi. Nei casi gravi c’è una maggiore attivazione di geni associati a processi infiammatori e, nello specifico, una maggiore presenza di linfociti e monociti pro-infiammatori legati alla quasi assenza di alfa-sarcoglicano. Questa caratterizzazione ha reso possibile il confronto con altre distrofie muscolari per capire se casi gravi e lievi potessero avere una attivazione genica simile a quella di pazienti con altre patologie neuromuscolari. «Sorprendentemente – racconta Raffaghello - è emerso che i pazienti con forma lieve di alfa-sarcoglicanopatia mostrano una firma genetica equiparabile a quella di pazienti senza la malattia, mentre le manifestazioni gravi sono molto simili alla distrofia muscolare di Duchenne. Ciò permette di suggerire la possibilità di considerare una terapia antiinfiammatoria per forme gravi di alfa-sarcoglicanopatia simile a quella di riferimento per la Duchenne, basata su corticosteroidi, che potrebbe aiutare a rallentare la progressione della malattia. Inoltre – aggiunge - aver identificato dei biomarcatori che distinguano le forme gravi da quelle lievi permette anche di personalizzare meglio le terapie e suggerire il trattamento solo ai pazienti con forma grave ed escludere invece quelli con manifestazioni moderate, che non ne trarrebbero beneficio».
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