Dal 2020 a oggi in Italia sono stati prescritti oltre 30 mila test genomici per orientare il trattamento del tumore del seno in stadio precoce. Ogni anno, però, potrebbero beneficiarne almeno 13 mila donne. Invece, pur migliorando il dato del 2024 (8.700) nel 2025 ne sono stati eseguiti, a livello nazionale, solo 9.800. Nono solo: sarebbe anche necessario garantirne l’effettiva disponibilità sull’intero territorio.
Sono alcune indicazioni del documento finale redatto dall’Osservatorio sui test genomici, i cui risultati dei primi due anni di attività sono stati presentati mercoledì 9 settembre a Milano
Nel trattamento del carcinoma mammario precoce HR+/HER2- i test genomici «possono diminuire del 48% l’utilizzo della chemioterapia nelle nostre pazienti» sottolinea Carmen Criscitiello, consigliere nazionale dell’Associazione italiana di oncologia medica (Aiom) e «rivestono un ruolo estremamente importante nella personalizzazione delle terapie e nella de-intensificazione dei trattamenti».
Negli ultimi anni l’adozione dei test «è progressivamente aumentata in Italia – osserva Alessandra Fabi, consigliere nazionale Aiom - e mostra un trend in crescita anche se con andamenti non ancora uniformi. Riteniamo che queste differenze siano dovute soprattutto a una mancata o incompleta discussione multidisciplinare dei singoli casi di cancro. Non sempre vi è poi una formazione specifica dei professionisti sanitari e a volte si ricorre a test alternativi che però producono evidenze scientifiche differenti».
Non solo gli oncologi medici dovrebbero essere sensibilizzati all'uso dei test genomici, ma anche «tutti i professionisti che lavorano all’interno delle Breast Unit» avverte Giancarlo Pruneri, direttore del Dipartimento di Diagnostica avanzata all'Istituto nazionale dei tumori di Milano. Il carcinoma della mammella in fase precoce è sempre più curabile e guaribile, sottolinea, e «il referto istopatologico e i dati molecolari, che oggi possiamo raccogliere, ci permettono una selezione migliore e più accurata delle terapie».
Si apre ora la seconda fase dei lavori dell’Osservatorio e sono previsti sia un ampliamento dei membri sia il coinvolgimento delle Associazioni di pazienti e delle Istituzioni. Tra le criticità da risolvere indicate dagli esperti, l’attuale quadro normativo nazionale che non prevede il rimborso del test su biopsia e la possibilità di ampliare il Fondo nazionale per l’acquisto dei test genomici.