Dieci milioni di cellule analizzate in meno di due ore, con un consumo di memoria circa tre volte inferiore rispetto ai migliori strumenti esistenti e una velocità fino a quaranta volte superiore sui dataset più grandi. Sono questi i risultati ottenuti da un gruppo di ricercatori dell'Università di Trieste, di Area Science Park, della Scuola internazionale superiore di studi avanzati (Sissa) e dello Human Technopole, che ha sviluppato DEVIL (Differential Expression with Variational Inference Learning), un nuovo strumento di calcolo per l'analisi dell'attività genica. Il lavoro è stato pubblicato su Nature Communications.
Capire quali geni sono attivi nelle cellule è una delle chiavi per comprendere le malattie e sviluppare nuove terapie. Le tecnologie più avanzate consentono oggi di misurare l'attività genica in milioni di cellule provenienti da decine o centinaia di pazienti, generando una quantità di dati senza precedenti per la ricerca biomedica. Questa disponibilità porta però con sé due ordini di problemi: il rischio di errori nell'interpretazione dei dati e la difficoltà di gestire volumi così elevati di informazioni.
DEVIL affronta entrambi i problemi. Sul piano computazionale, lo strumento, sviluppato anche grazie al sostegno della Fondazione Airc, è stato progettato per sfruttare in modo efficiente le moderne architetture di calcolo parallelo tipiche dell'intelligenza artificiale. Il risultato è un'analisi non solo più rapida, ma anche meno esigente in termini di memoria.
Le prestazioni di DEVIL sono state verificate su due casi concreti. Nel primo, dedicato all'identificazione di cellule del sistema immunitario, lo strumento si è dimostrato più preciso e specifico nel riconoscere le funzioni biologiche rilevanti rispetto agli strumenti di confronto. Nel secondo, relativo all'invecchiamento del tessuto muscolare umano, ha individuato in modo più stabile e biologicamente fondato i cambiamenti nell'espressione genica legati all'età, riducendo il rumore nei dati e mettendo in evidenza i processi chiave per le analisi successive.
«Nello sviluppo di DEVIL, la sinergia di strumenti statistici classici e bayesiani rappresenta un fiore all’occhiello nel panorama della letteratura oncologica di riferimento – sottolinea Leonardo Egidi dell’Università di Trieste – e rende DEVIL un protocollo computazionale efficiente e dalla forte caratterizzazione metodologica. Sviluppi futuri potrebbero coinvolgere modelli spazio-temporali per più pazienti e apportare ulteriori approssimazioni di calcolo basate su alcune proprietà teoriche attualmente oggetto di studio».
DEVIL è stato rilasciato come software libero e gratuito, disponibile per laboratori e ospedali di tutto il mondo. Una scelta che punta ad aprire la strada a una nuova generazione di analisi genomiche per lo studio dei tumori, delle malattie degenerative e per lo sviluppo della medicina personalizzata.
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