- ImmagineDidascaliaNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), CC BY 2.0 <https://creativecommons.org/licenses/by/2.0>, via Wikimedia Commons
Un ampio studio internazionale ha identificato nuove varianti genetiche associate al rischio di sviluppare il “long Covid”, una condizione che colpisce milioni di persone nel mondo anche mesi dopo la guarigione dall’infezione acuta da SARS-CoV-2, caratterizzata da sintomi come stanchezza cronica, difficoltà cognitive e respiratorie e dolore muscolare.
Il “long Covid” rappresenta una sfida crescente per i sistemi sanitari. Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità, circa il 10-20% delle persone infette da COVID-19 sviluppa sintomi a lungo termine. Finora le cause alla base della condizione erano in gran parte sconosciute; ora questa ricerca fornisce un primo significativo passo avanti verso la comprensione e il trattamento del fenomeno.
Lo studio di associazione sull’intero genoma (GWAS), che ha analizzato i dati genetici di 6.450 pazienti con “long Covid” e oltre un milione di persone senza questa sintomatologia, ha individuato un locus genetico, ovvero uno specifico punto nel genoma, sul cromosoma 6, in prossimità del gene FOXP4, già noto in letteratura per il suo ruolo nelle infezioni respiratorie e nella risposta immunitaria. Questo risultato è stato validato su altri 9.500 pazienti e oltre 700 mila controlli. Questo locus risulta essere associato alla predisposizione a sviluppare sintomi caratteristici del “long Covid”, con un rischio di sviluppare questa patologia aumentato di quasi il 60% nei soggetti che hanno nel proprio Dna la variante genetica identificata nello studio. Secondo il team di ricerca, i risultati forniscono un’evidenza concreta di come la genetica individuale possa influenzare la suscettibilità al “long Covid”, permetterà di identificare le persone a rischio e sarà utile anche per migliorare la pratica clinica nella cura di questa sintomatologia.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, è frutto di una collaborazione scientifica che ha coinvolto 24 Istituti di ricerca e ospedali internazionali, in 16 Paesi in tutto il mondo. Il progetto è stato guidato dall’Institute for Molecular Medicine Finland di Helsinki e dal Karolinska Institutet di Stoccolma.
L’Italia ha contribuito con studiose e studiosi delle Università di Milano e Siena e dell’Istituto di tecnologie biomediche del Cnr, grazie alla partecipazione degli studi Fondazione COVID-19 Genomic e GEN-COVID.