Uno studio internazionale su oltre 41 mila persone, coordinato dal National Institute on Aging (NIH) e pubblicato su Cell Genomics, ha identificato un promettente approccio terapeutico per i pazienti con Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) causata da mutazioni del gene C9orf72, la forma genetica più comune della malattia.

Lo studio, che ha visto la partecipazione di diversi Centri di ricerca italiani, ha permesso di identificare l'acamprosato, farmaco già approvato per il trattamento della dipendenza da alcol, come potenziale terapia per rallentare la progressione della malattia nei pazienti con mutazioni del gene C9orf72. Gli esperimenti condotti su cellule motoneuronali derivate da pazienti hanno dimostrato che l'acamprosato ha infatti un effetto neuroprotettivo paragonabile o superiore a quello del riluzolo, l'attuale standard di cura per la Sla.

Il gruppo italiano fa parte del Consorzio Slagen, fondato anni addietro per favorire la ricerca genetica sulla Sla. Autrice co-senior del lavoro è Isabella Fogh.

I ricercatori hanno anche scoperto che i fattori genetici che influenzano il rischio di sviluppare Sla sporadica possono modificare l'età di esordio nei pazienti con mutazioni di C9orf72, fornendo nuove informazioni sulla variabile espressione clinica della malattia.«L’originalità dell’ approccio sta nell’avere inizialmente focalizzato la ricerca su varianti geniche influenzanti l’età di esordio dei pazienti con mutazione nel gene C9orf72 per utilizzare poi questa strategia per identificare molecole terapeuticamente efficaci» commenta Nicola Ticozzi, direttore dell’Unità di Neurologia dell’Auxologico San Luca di Milano.

I risultati dello studio, assicura Giacomo P. Comi, della Fondazione Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, «aprono nuove prospettive per lo sviluppo di terapie personalizzate per i pazienti con Sla. La possibilità di utilizzare un farmaco già approvato potrebbe accelerare significativamente il processo di sviluppo di nuovi trattamenti».