Il cammino per arrivare in terapia è ancora lungo, ma una nuova molecola, che è stata chiamata REPISTAT, sembra capace di rallentare la progressione della retinite pigmentosa, una rara malattia genetica che può portare negli anni alla totale cecità. La scoperta arriva da uno studio che si è guadagnato la copertina del Journal of Medicinal Chemistry. A progettare e sintetizzare la molecola è stato un gruppo di ricerca di Chimica farmaceutica dell’Università di Siena in collaborazione, per le prove biologiche, con il Dipartimento di Farmacia dell’Ateneo pisano e con l’Istituto di Neuroscienze del CNR di Pisa, l'University College London e l’Università di Ferrara.

La sperimentazione è stata condotta in vitro e su modelli animali e la speranza è che in futuro REPISTAT possa essere alla base della formulazione di un nuovo farmaco capace di ritardare l’evoluzione della malattia.

«La retinite pigmentosa è una rara malattia genetica tuttora priva di una cura risolutiva – spiega Ilaria Piano del Dipartimento di Farmacia dell’Università di Pisa – e a causarla sono circa 200 mutazioni su una sessantina di geni. La cura più efficace è la terapia genica, con costi altissimi, però, tanto che sono state attualmente sviluppate delle terapie solo per due mutazioni». Tuttavia, ci sono elementi che accomunano tutte le forme di retinite pigmentosa, come per esempio i processi infiammatori, ossidativi o l’apoptosi, cioè il meccanismo che regola la morte programmata delle cellule. «La molecola che abbiamo sviluppato – precisa dunque Piano - è in grado di agire come modulatore epigenetico e attraverso questo meccanismo interviene proprio su questi processi aprendo un’opportunità per trattare su larga scala i pazienti, indipendentemente dalla mutazione genica».

La ricerca è frutto di RePiSTOP, un progetto di ricerca di interesse nazionale del 2022 finanziato dal ministero dell’Università e della ricerca.