Un nuovo modello basato su genetica, dati clinici e intelligenza artificiale potrebbe migliorare la gestione della leucemia mielomonocitica cronica (CMML), rara neoplasia del sangue caratterizzata da decorso molto variabile e prognosi spesso sfavorevole. I risultati arrivano da uno studio internazionale pubblicato sul Journal of Clinical Oncology.
La ricerca ha coinvolto Centri di Europa, Stati Uniti e Taiwan ed è stata coordinata da Humanitas sotto la guida di Matteo Giovanni Della Porta, responsabile di Leucemie dell’Istituto e professore all'Humanitas University. Tra gli autori anche Luca Lanino, ematologo della Yale School of Medicine, e Saverio D’Amico, ingegnere biomedico e data scientist dell’Humanitas AI Center.
La leucemia mielomonocitica cronica si caratterizza per un aumento dei monociti, una tipologia di globuli bianchi coinvolti nella risposta immunitaria. Colpisce soprattutto gli adulti e in alcuni casi può evolvere in leucemia mieloide acuta, forma più aggressiva della malattia. Attualmente il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche rappresenta l’unico trattamento potenzialmente curativo, ma molti pazienti non possono accedervi a causa dell’età o di altre patologie concomitanti. Le terapie farmacologiche disponibili garantiscono invece benefici limitati.
Analizzando i dati clinici e genetici di oltre 3.500 pazienti, i ricercatori hanno identificato nove cluster molecolari associati a differenti alterazioni genetiche e a diversi esiti clinici. Circa il 15% dei pazienti ha inoltre mostrato caratteristiche comuni ad altre neoplasie mieloidi, suggerendo che i confini tra queste malattie siano meno definiti rispetto a quanto ritenuto finora.
«Questa nuova mappa genetica permette di descrivere la malattia in modo più preciso rispetto alle classificazioni tradizionali - spiega Lanino - offrendo uno strumento per comprendere meglio le differenze tra i pazienti e la variabilità clinica che osserviamo nella pratica. Una classificazione più accurata rappresenta la base per sviluppare strategie terapeutiche sempre più mirate».
Dallo studio è nato anche un nuovo sistema prognostico, denominato International CMML Prognostic Scoring System, che integra mutazioni genetiche, parametri ematologici e alterazioni citogenetiche, cioè anomalie dei cromosomi che contengono il Dna. Il modello individua cinque gruppi prognostici differenti e migliora la capacità di prevedere sopravvivenza ed evoluzione verso forme acute della malattia.
Secondo i dati raccolti dallo studio, oltre la metà (circa il 55%) dei pazienti è stato riclassificato in categorie di rischio diverse rispetto ai sistemi utilizzati finora. «Integrare informazioni genetiche e cliniche consente di ottenere una valutazione più precisa della prognosi – osserva Della Porta - e di personalizzare le decisioni terapeutiche. Questo approccio permette di identificare meglio i pazienti che possono beneficiare di strategie più intensive, come il trapianto, e di pianificare il percorso di cura in modo più mirato».
Uno degli aspetti più innovativi della ricerca riguarda l’utilizzo dell’intelligenza artificiale. I ricercatori hanno sviluppato modelli avanzati di analisi dei dati e una piattaforma di apprendimento capace di aggiornare continuamente il sistema utilizzando informazioni provenienti da diversi Centri, senza condividere direttamente i dati sensibili dei pazienti.
Nel complesso, lo studio evidenzia come l’integrazione tra ricerca clinica, genomica e intelligenza artificiale possa favorire lo sviluppo di strumenti prognostici dinamici e aggiornabili nel tempo, con ricadute concrete sulla pratica clinica. L’adozione del modello ha modificato la pianificazione terapeutica in quasi un terzo dei casi (il 31%), con un potenziale miglioramento della sopravvivenza nei pazienti candidabili a trattamenti più intensivi.
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