Per allargare le possibilità di prevenzione di tumori del seno per pazienti e famigliari è necessario ampliare gli attuali criteri per sottoporre le donne ai test genetici.
A confermarlo è uno studio dell'Istituto europeo di oncologia (Ieo) appena pubblicato sullo European Journal of Cancer.
Lo studio dell’Istituto determina per la prima volta la diversa frequenza delle mutazioni ereditarie dei geni BRCA2 e BRCA1 nei due tipi conosciuti di cancro al seno, duttale e lobulare. L’informazione sulla presenza nel Dna di questi geni mutati, anche nelle pazienti che non hanno familiarità, è molto importante perché le mutazioni segnalano, in misura diversa, un aumentato rischio di tumore del seno e un rischio aggiuntivo per altri tumori, cambiando lo scenario di prevenzione per la paziente e per i suoi familiari.
Lo studio è una metanalisi di dodici lavori di ricerca pubblicati fra il 1998 e il 2025 che includevano oltre 8 mila pazienti con tumore del seno invasivo che erano state sottoposte a test genetico. I risultati mostrano che le mutazioni BRCA1, le più temibili, si riscontrano più di frequente nei tumori duttali (soprattutto se la paziente è giovane e in premenopausa). Invece mutazioni a carico del gene BRCA2, sono state riscontrate prevalentemente nelle donne con tumore lobulare.
I tumori invasivi duttali sono il tipo più comune (circa 80% dei casi) mentre i lobulari rappresentano non più del 10-15% del totale.
«Come epidemiologa e biostatistica – racconta Sara Gandini, del Dipartimento di Oncologia sperimentale dell'Ieo - ho proposto di applicare metodologie rigorose per rispondere a una domanda rimasta aperta: le mutazioni BRCA1 e BRCA2 si distribuiscono allo stesso modo nei diversi istotipi di tumore mammario? Solo integrando dati provenienti da studi frammentati, l’approccio metanalitico ci ha permesso di far emergere un segnale chiaro che i singoli lavori non evidenziavano. Abbiamo così mostrato una diversa associazione tra BRCA1 e tumore duttale e tra BRCA2 e lobulare. L’unicità del lavoro sta nell’aver fornito evidenze solide su questo aspetto, con possibili implicazioni per i criteri di accesso al test genetico e per una prevenzione più mirata».
L'analisi, conferma Giovanni Corso, chirurgo senologo dello Ieo, «chiarisce definitivamente che le donne con tumore mammario a istotipo lobulare presentano un’associazione significativa con il gene BRCA2. Attualmente molte donne potrebbero sfuggire al test genetico, in quanto non rientrano nei criteri attuali, ma noi riteniamo indispensabile procedere verso un’espansione dei criteri, includendo anche le donne con tumore lobulare mammario, anche dopo la menopausa. L’informazione genetica è necessaria per un corretto inquadramento chirurgico della paziente – conclude - ma anche per conoscere il rischio dei suoi familiari».
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