Uno studio coordinato dall’Istituto di scienze e tecnologie della cognizione del Consiglio nazionale delle ricerche di Roma (Cnr-Istc) ha utilizzato per la prima volta l’intelligenza artificiale (Ia) per individuare i fattori più importanti per la diagnosi precoce di Alzheimer e Parkinson, differenziando uomini e donne. In particolare, sono stati sottoposti a un algoritmo di Ia l’esito di una serie di test neuropsicologici, dati neurofisiologici e genetici condotti su un campione misto (uomini e donne sia sani/e sia malati/e con l’obiettivo di identificare e differenziare in base al sesso i principali fattori predittivi associati all’insorgenza delle due malattie.

I risultati della ricerca, frutto di un lavoro interdisciplinare che ha coinvolto anche l’Area di Ricerca Milano 4 del Cnr, la Fondazione Mondino, l’Università di Pavia, la Fondazione Santa Lucia, le Università di Roma Sapienza e Tor Vergata e AI2Life, una start-up sviluppata in seno al Cnr-Istc, sono pubblicati in due distinti articoli del Journal of the Neurological Sciences.

La novità dello studio consiste nell’aver adottato un approccio integrato nell’analisi dei test, coerentemente con la teoria sviluppata al Cnr-Istc secondo cui entrambe le patologie potrebbero essere manifestazioni di una sola malattia chiamata Neurodegenerative Elderly Syndrome. «Nell’analisi dei test – racconta il responsabile scientifico della ricerca, Daniele Caligiore, dirigente di Ricerca al Cnr-Istc e direttore della Advanced School in Artificial Intelligence- siamo partiti dall’analizzare le differenze tra pazienti sani e pazienti malati, indipendentemente dal fatto che fossero uomini o donne: esistono, infatti, molti studi che confrontano l’esito dei test predittivi sulla base del genere, ma non considerano che alcune caratteristiche possono essere rilevanti per entrambi i gruppi, indipendentemente dai valori assoluti dei punteggi dei test. Le nostre ricerche – precisa - affrontano per la prima volta questo problema mediante un algoritmo di machine learning spiegabile, in grado cioè di rendere trasparente il processo decisionale usato, aumentando l’affidabilità e favorendo l’adozione in ambito medico».

Nel caso dell’Alzheimer, l’algoritmo ha analizzato i risultati di semplici test neuropsicologici sulla base di parametri “predittori” come la memoria, l’orientamento, l’attenzione e il linguaggio (MMSE), la memoria verbale a breve termine (AVTOT) e la memoria episodica a lungo termine (LDELTOTAL). «Il sistema di machine learning che abbiamo sviluppato mostra come MMSE è un predittore più efficace dell’Alzheimer nelle donne – spiega il ricercatore - mentre negli uomini è essenziale per il monitoraggio a lungo termine. LDELTOTAL è più predittivo nelle donne per l’insorgenza della malattia, mentre AVTOT è più rilevante negli uomini. Inoltre, il livello di istruzione incide in modo diverso sul rischio di Alzheimer, con le donne che presentano un rischio maggiore».  

Il modello di machine learning sviluppato per la ricerca sul Parkinson ha invece identificato caratteristiche chiave (neuropsicologiche, genetiche e corporee) che possono essere legate all’insorgenza della patologia. Relativamente agli uomini emerge che sono da considerare tra i principali predittori dell’insorgenza del Parkinson dati che misurano la rigidità muscolare e le disfunzioni del sistema nervoso autonomo; mentre per le donne sono più rilevanti i dati sulle disfunzioni urinarie per predire la malattia. Il modello di machine learning ha individuato come predittori significativi del Parkinson anche l'età e la storia familiare del campione, con un impatto maggiore negli uomini. Inoltre, sembrano essere più rilevanti, sempre in ambito maschile, i test che misurano la fluidità verbale semantica e i dati sulla variante legata al gene dell’alfa-sinucleina, una proteina coinvolta nello sviluppo di malattie neurodegenerative come il Parkinson.

«I risultati di queste ricerche evidenziano l’importanza di integrare approcci diagnostici specifici per sesso nella pratica clinica per migliorare la gestione di Alzheimer e Parkinson: compito della ricerca - commenta Caligiore - sarà quello di affinare sempre più i test neuropsicologici e i biomarcatori predittivi, con un’attenzione particolare al sesso così da supportare trattamenti personalizzati. Inoltre, il nostro studio rappresenta un esempio concreto di come l’Ia possa supportare efficacemente la medicina – sottolinea - combinando l’analisi delle caratteristiche individuali con una visione sistemica: gli algoritmi di machine learning, infatti, possono integrare e analizzare dati specifici del paziente, fisiologici, genetici o legati allo stile di vita, per prevedere l’insorgenza della malattia, monitorarne la progressione e, allo stesso tempo, offrire trattamenti mirati e personalizzati».