Ipogonadismo ipogonadonatropo congenito, studio identifica pazienti che possono "guarire"
Mancanza di sviluppo puberale, infertilità e talora assente o ridotta capacità olfattiva. Sono i tratti clinici distintivi dell’ipogonadismo ipogonadonatropo congenito, una malattia endocrina rara che si stima colpisca un maschio ogni 30 mila. Uno studio internazionale, che ha coinvolto l’Università Statale di Milano e l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano insieme a centri di riferimento americani, brasiliani, inglesi e francesi ha identificato i fattori che possono predire una ripresa spontanea delle funzioni endocrine anche diversi anni dopo il mancato sviluppo puberale. Fino ad oggi, infatti, si sapeva solo che questa condizione, nota come CHH reversal, si manifestava in una percentuale variabile tra il 5% e il 10% di pazienti a seguito di un periodo di trattamento lungo anche diversi anni.
La ricerca, pubblicato sulla rivista The Lancet Diabetes and Endocrinology, ha preso in esame i dati di 87 pazienti. Inoltre si è basata su un approccio statistico (Latent Class Mixture Modelling) per ottenere informazioni più approfondite dai dati, in grado di identificare relazioni complesse che diversamente andrebbero perse.
«Questo approccio ha permesso di categorizzare i nostri pazienti e in particolare di identificare, per la prima volta, due distinte classi di soggetti con CHH reversal sulla base del volume testicolare medio, della presenza di micropene e dei livelli circolanti di FSH , ovvero il dosaggio di un ormone ipofisario importante per la stimolazione dell’attività testicolare», ha spiegato Marco Bonomi, professore di Endocrinologia dell’Università Statale di Milano e responsabile del Centro di Endocrinologia Ginecologica e Andrologica dell’IRCCS Auxologico. «D’altro canto, ci ha anche permesso di identificare dei fattori predittivi di forme reversal. Infatti dai nostri risultati emerge che i pazienti CHH con normale senso olfattivo , senza gravi alterazioni dello sviluppo sessuale alla nascita, con sviluppo puberale non completamente bloccato e senza alterazioni genetiche nei geni causativi noti per CHH hanno una maggiore probabilità di sviluppare una successiva ripresa spontanea della funzione testicolare anche diversi anni dopo il mancato sviluppo puberale e quindi rientrare nei casi di CHH reversal».
«Risultati di particolare importanza perché ci avvicinano sempre più a una medicina di precisione, individualizzata sul singolo paziente e, d’altro canto, sono un chiaro esempio di medicina traslazionale, dove dalla ricerca si passa alla cura del paziente. Il prossimo passo sarà capire sempre meglio e sempre di più i meccanismi molecolari che sono alla base di queste forme reversal e anche su questo fronte si stanno portando avanti studi in vitro e in vivo con questa finalità», ha aggiunto Bonomi.