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DidascaliaImmagine: Tony Alter from Newport News, USA, CC BY 2.0 <https://creativecommons.org/licenses/by/2.0>, via Wikimedia Commons
Semplice, veloce e con un’affidabilità che potrebbe superare il 90%. Per la malattia di Parkinson e altre patologie neurodegenerative potrebbe essere vicina una rivoluzione nella diagnosi. Uno studio pubblicato sul Journal of the American Medical Association (Jama) mostra infatti che una biopsia cutanea con la successiva ricerca di depositi di una specifica proteina (alfa-sinucleina) è in grado di identificare le persone affette da Parkinson e altre patologie come l’atrofia multisistemica, la demenza a corpi di Lewy e l’insufficienza autonomica pura.
Queste patologie sono accomunate dalla presenza di depositi della proteina alfa-sinucleina nel sistema nervoso centrale e periferico. Per questo vengono definite sinucleinopatie.
«Si stima che 2,5 milioni di persone negli Stati Uniti abbiano una diagnosi di sinucleinopatia e che vengano diagnosticati circa 180 mila nuovi pazienti ogni anno», scrivono i ricercatori. «Per queste patologie non esiste nessuna terapia capace di modificare il decorso della malattia e molti pazienti con sinucleinopatia sperimentano un ritardo diagnostico o una diagnosi iniziale errata anche quando sono valutati in centri di disturbi del movimento». Per queste ragioni, aggiungono, «trovare un biomarcatore diagnostico facilmente accessibile e affidabile è una priorità urgente e non soddisfatta».
Lo studio ha verificato su oltre 400 pazienti la presenza nel tessuto cutaneo di alfa-sinucleina con particolari caratteristiche chimiche (fosforilata). È emerso che che erano positivi per la presenza della sostanza il 92,7% delle persone con Parkinson, il 98,2% delle persone con atrofia multisistemica, il 96% delle persone con demenza a corpi di Lewy e il 100% di quelle con insufficienza autonomica pura.
«Sono necessarie ulteriori ricerche per convalidare i risultati», sottolineano i ricercatori. Tuttavia, se i dati di questo studio saranno confermati, si disporrebbe di «un test diagnostico ambulatoriale, accurato e riproducibile per le sinucleinopatie», concludono.
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