Un gruppo di ricerca internazionale ha individuato i meccanismi molecolari alla base DEE85, una rara encefalopatia epilettica pediatrica causata da varianti del gene SMC1A, caratterizzata da esordio precoce delle crisi, grave disabilità intellettiva ed epilessia resistente ai farmaci.
Lo studio è stato guidato dal Consiglio nazionale delle ricerche con l'Istituto di tecnologie biomediche (Cnr-Itb) e l'Istituto di biologia molecolare e patologia (Cnr-Ibpm): i risultati sono pubblicati sulla rivista Epilepsia.
Analizzando quali geni risultano attivi o silenziati in cellule derivate da pazienti, i ricercatori e le ricercatrici hanno dimostrato che le varianti che interrompono prematuramente la produzione della proteina SMC1A causano le alterazioni più estese dell'espressione genica, mentre quelle che ne modificano la struttura o i singoli aminoacidi hanno effetti più circoscritti. «Le nostre analisi rivelano che ogni tipo di mutazione genera una firma molecolare distinta – spiega Antonio Musio, ricercatore del Cnr-Itb, coordinatore della ricerca - confermando la complessità dei meccanismi patogenetici associati a SMC1A».
Il risultato più rilevante riguarda l'effetto dell'ataluren, una molecola capace di consentire alla cellula di superare i segnali di arresto prematuro nella sintesi proteica. «L’ataluren ha dimostrato la sua efficacia in quanto è in grado di ripristinare la produzione della proteina SMC1A nei casi in cui questa risulta “incompleta”, correggendo oltre la metà dei geni alterati e riducendo significativamente l’instabilità genomica» precisa Musio. Nessun effetto è stato osservato nelle varianti che alterano il quadro di lettura, confermando la specificità dell’azione della molecola.
«Questi risultati - commenta il ricercatore - dimostrano che la DEE85 è essenzialmente un disturbo della re-golazione genica causato da una disfunzione del complesso proteico della coesina, per il quale esiste un candidato terapeutico concreto. Il prossimo passo è tradurre questi dati preclinici in studi clinici mirati».
Lo studio apre la strada allo sviluppo di terapie di precisione per le encefalopatie epilettiche rare legate a SMC1A, per le quali attualmente non esistono opzioni terapeutiche efficaci. «Il recupero della funzione di SMC1A ottenuto con l’ataluren rappresenta un passo importante verso interventi mirati per i pazienti con mutazioni che interrompono prematuramente la produzione della proteina» conclude Musio.
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