Una ricerca condotta da Cnr-In, Fondazione Stella Maris e Iit, ha messa a punto una terapia genica preclinica per ridurre i sintomi della CTD, una patologia cerebrale determinata da un deficit del trasportatore della creatina, che ha effetti paragonabili a quelli determinati dall’autismo. I risultati, pubblicati sulla rivista Brain, forniscono una prospettiva di attenuazione degli effetti della malattia anche su modelli clinici.
La carenza del trasportatore della creatina (CTD) è una rara malattia genetica legata al cromosoma X, che colpisce lo sviluppo cerebrale causando disabilità intellettiva, crisi epilettiche e comportamenti assimilabili appunto a quelli dello spettro autistico. Questa patologia, per la quale al momento non esistono terapie efficaci, si manifesta nelle prime fasi dello sviluppo, compromettendo in maniera profonda la connettività tra diverse aree del cervello.
«La terapia sperimentale che somministriamo in fase perinatale, ovvero nel periodo a cavallo della nascita – spiega Laura Baroncelli, ricercatrice del Cnr-In e coordinatrice della ricerca - prevede l’introduzione nel modello murino del gene umano che codifica la proteina responsabile del trasporto della creatina. Così facendo, siamo riusciti a ripristinare l’organizzazione funzionale del cervello e a migliorare significativamente le funzioni cognitive e comportamentali, garantendo effetti benefici e duraturi fino all’età adulta. Particolarmente importante è l’aspetto che riguarda la calibrazione dell’espressione genica nella somministrazione della terapia – precisa la ricercatrice - visto che alcuni sintomi, come i deficit in specifiche forme di memoria, possono non essere completamente corretti e c’è il rischio di effetti collaterali indesiderati sui modelli sani».
Questa ricerca «ci ha consentito di acquisire conoscenze sui meccanismi cerebrali che vengono alterati dalla CTD – sottolinea infine Baroncelli - con la speranza che lo sviluppo delle terapie geniche possa avere ricadute cliniche positive, migliorando così la qualità di vita delle persone affette da questa patologia».
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