Con un prelievo di sangue prima dell’avvio del trattamento è possibile ottenere informazioni fondamentali per garantire a ciascun paziente con tumore del colon la migliore terapia possibile. È questo il principale risultato di uno studio dell'Istituto europeo di oncologia (Ieo) pubblicato su Annals of Oncology.

Grazie alla biopsia liquida, un gruppo di giovani ricercatori della Divisione Tumori gastrointestinali e neuroendocrini e della Divisione Sviluppo nuovi farmaci dell'Ieo, in collaborazione con il Gruppo oncologico dell’Italia meridionale (GoIm), hanno ottenuto una “profilazione molecolare estesa”, che ha consentito di analizzare oltre 300 geni, rispetto al ridotto numero di geni valutati nella pratica clinica con la tradizionale biopsia tissutale.

«A oggi la scelta terapeutica in pazienti con tumore del colon avanzato si basa sull’analisi di pochi geni eseguita sulle biopsie tissutali» ricorda Davide Ciardiello, ideatore e primo autore del lavoro. «Quello che abbiamo scoperto – racconta - è come la biopsia liquida, in pazienti con tumori del colon-retto definiti “RAS/BRAF non mutati”, possa identificare un “universo” di alterazioni molecolari, catturando l’eterogeneità delle cellule tumorali. Infatti, in oltre la metà dei pazienti, sono state rilevate delle alterazioni genetiche “actionable”, cioè bersagli su cui sono attivi farmaci mirati. Inoltre, utilizzando il medesimo test di “profilazione molecolare estesa” sia sul campione di sangue che su quello tissutale, abbiamo osservato come la biopsia liquida possa risultare non solo equivalente, ma in alcuni casi superiore rispetto a quella solida. Si tratta di un passo avanti importante nell’applicazione dell’oncologia di precisione. A oggi uno degli ostacoli più difficili nei trattamenti in questa popolazione di pazienti – sottolinea Ciardiello - è rappresentato dall’esistenza o dallo sviluppo di meccanismi di resistenza ai farmaci. Quando sono presenti questi meccanismi, come in una partita a scacchi noi ricercatori dobbiamo trovare una mossa per cui il tumore non possa trovare una contromossa. Per questo motivo, la possibilità di conoscere tramite un semplice prelievo di sangue l’identikit molecolare del tumore prima, durante e dopo la terapia può consentirci di offrire a ciascun paziente una terapia personalizzata».

Lo studio (CAPRI-2 GOIM) ha coinvolto 25 centri italiani e ha reclutato 205 pazienti con tumore colorettale metastatico candidati al trattamento con farmaci inibitori del fattore di crescita epidermico (EGFR). L’obiettivo è di stabilire la sequenza terapeutica ottimale in pazienti con tumori definiti inizialmente RAS/BRAF non mutati, attraverso diverse linee di trattamento. Lo studio ha completato l’arruolamento ed è attualmente in corso.

«Nell’era della medicina di precisione – interviene Nicola Fazio, direttore della Divisione di Oncologia medica dei tumori gastrointestinali e neuroendocrini - un’ampia caratterizzazione del profilo molecolare del tumore è la chiave di volta per passare da una terapia adatta per tutti a un trattamento su misura per ogni paziente. La biopsia liquida – conclude - rappresenta uno strumento fondamentale in questa evoluzione».