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DidascaliaImmagine: Mike & Amanda Knowles from Tacoma, WA, USA, CC BY 2.0 <https://creativecommons.org/licenses/by/2.0>, via Wikimedia Commons
Questa mattina, al Centro Emofilia del Policlinico di Milano, il primo paziente con emofilia B in Italia ha ricevuto la terapia genica etranacogene dezaparvovec, la prima terapia genica per questa condizione approvata dall’Aifa in Italia.
L’emofilia B è una malattia genetica rara che provoca deficit del Fattore IX della coagulazione, rendendo i pazienti vulnerabili a sanguinamenti spontanei o conseguenti a traumi, con conseguenze spesso gravi su articolazioni, muscoli e organi interni. Attualmente, il trattamento standard prevede infusioni regolari di Fattore IX, che possono influire significativamente sulla qualità della vita dei pazienti.
La terapia genica etranacogene dezaparvovec, somministrata in un’unica infusione endovenosa, utilizza un virus reso non nocivo per trasferire nelle cellule del fegato una copia funzionante del gene del Fattore IX. In questo modo, il fegato del paziente può produrre autonomamente la proteina, riducendo o addirittura eliminando la necessità di infusioni regolari.
«La possibilità di somministrare una terapia genica in una sola infusione rappresenta un grande passo avanti nella gestione dell’emofilia B», ha dichiarato la professoressa Flora Peyvandi, direttrice del Centro Emofilia del Policlinico. «Per la prima volta in Italia, i pazienti possono produrre autonomamente il Fattore IX, con un impatto significativo sulla loro vita quotidiana».
Entusiasti i pazienti. Secondo Cristina Cassone, presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo), la nuova terapia «riduce il peso delle terapie regolari e assicura maggiore serenità ai pazienti e alle loro famiglie, modificando profondamente la prospettiva di chi convive con l’emofilia B».
Etranacogene dezaparvovec è stata recentemente autorizzata dall’Agenzia Italiana del Farmaco, che ne ha riconosciuto il requisito dell’innovatività. Negli studi clinici ha mostrato che a quattro anni dalla somministrazione il 94% dei pazienti aveva interrotto la profilassi tradizionale e manteneva livelli di attività del Fattore IX vicini alla norma, con una riduzione significativa dei sanguinamenti.
«Questo risultato è frutto della collaborazione tra medici, autorità sanitarie, associazioni pazienti e industria farmaceutica, con l’obiettivo di garantire anche in Italia l’accesso a un trattamento rivoluzionario», ha affermato Marianna Alacqua, Medical Affairs Director di CSL Behring Italia.
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