Accendere i riflettori su una patologia rara ancora poco conosciuta, soprattutto tra le donne, e promuovere una maggiore consapevolezza sui sintomi spesso sottovalutati e non riconosciuti: con questo obiettivo è stata presentata mercoledì 19 aprile a Roma, la campagna “She SpeaXX”, promossa da Chiesi Global Rare Diseases con la partecipazione dell’Associazione italiana Anderson-Fabry (Aiaf).
La malattia di Fabry è una malattia genetica rara legata al cromosoma X, causata da un deficit dell’enzima α-galattosidasi A, che comporta un accumulo progressivo di sostanze nei tessuti e un coinvolgimento multisistemico con importanti ricadute sullo stato di salute e sulla qualità di vita.
Per lungo tempo considerata impropriamente una malattia quasi esclusivamente maschile, oggi è noto che anche le donne possono sviluppare manifestazioni cliniche significative: fino a pochi anni fa, infatti, queste venivano considerate portatrici sane della patologia, in quanto eterozigoti; oggi è noto che circa l’80% dei soggetti di sesso femminile possono presentare sintomi o segni della malattia. Il ritardo diagnostico può arrivare fino a venti anni rispetto agli uomini.
«Per troppo tempo la malattia di Fabry è stata letta attraverso una lente maschile – osserva Stefania Tobaldini, presidente Aiaf - considerando le donne come “portatrici sane”: un preconcetto che ha causato ritardi diagnostici e una diffusa sottovalutazione dei sintomi, confusi con stress o sovraccarico psicologico».
La questione di genere «è rilevante nella malattia di Fabry, sia dal punto di vista clinico, che psicologico» sottolinea Irene Motta, professoressa di Medicina interna all’Università di Milano. «Le donne, infatti, risultano ancora oggi sottodiagnosticate: non di rado i tempi per arrivare a una diagnosi sono spesso più lunghi rispetto agli uomini – precisa - e l’identificazione avviene nell’ambito di screening familiari avviati a partire da un probando maschile». A questo, osserva Motta, si aggiunge un ulteriore aspetto «spesso trascurato: molte donne si trovano a ricoprire contemporaneamente il ruolo di paziente e quello di caregiver, sostenendo un carico emotivo significativo e talvolta duplice, che merita la stessa attenzione riservata alle manifestazioni organiche della malattia».
Le complicanze d’organo, in particolare a livello cardiologico e renale, rappresentano una delle principali cause di morbilità nelle pazienti con malattia di Fabry, nelle quali «il coinvolgimento cardiaco non è un'evenienza rara – osserva Cristina Chimenti, professoressa di Cardiologia alla Sapienza Università di Roma e referente cardiologica Malattia di Fabry al Policlinico Umberto I della Capitale - ma una manifestazione clinica frequente, caratterizzata da ipertrofia ventricolare sinistra e fibrosi miocardica progressive».
Le complicanze possono riguardare anche altri organi, come il rene, uno dei “bersagli” «più critici» rileva Eleonora Riccio, ricercatrice in Nefrologia all’Azienda ospedaliero-universitaria Federico II di Napoli: «L’accumulo progressivo di glicosfingolipidi innesca un danno che, se non intercettato tempestivamente, evolve dalla microalbuminuria verso l'insufficienza renale terminale. Oggi, però, lo scenario è profondamente mutato. Lo stato dell’arte ci vede impegnati in una medicina di precisione che affianca al consolidato trattamento eziologico con terapia enzimatica sostitutiva o con terapia chaperonica, l’uso di emergenti terapie di supporto che mirano alla stabilizzazione della funzione renale nel lungo periodo».
Con la Campagna SheSpeaXX «riaffermiamo il nostro impegno nel promuovere una maggiore attenzione alle specificità della malattia di Fabry nelle donne – racconta Alessandra Vignoli, Vice President Cluster Mediterranean di Chiesi Global Rare Diseases - dove la complessità e la variabilità delle manifestazioni richiedono un monitoraggio costante e accurato. L’iniziativa si inserisce in una visione più ampia che integra medicina di genere e presa in carico lungo tutto l’arco della vita».
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