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Oggi Beatrice ha tre anni: mangia da sola, si muove e gioca in totale autonomia con l’energia travolgente tipica della sua età. Guardandola, la sua mamma sorride pensandola già capace di scalare alberi e montagne. Una vitalità che fino a pochi anni fa sarebbe apparsa del tutto inimmaginabile. Beatrice è affetta infatti da Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1, la forma più severa di una patologia genetica rara che colpisce i motoneuroni, privando progressivamente il corpo delle capacità motorie e compromettendo gesti elementari come sedersi, stare in piedi, deglutire e respirare. In Italia la malattia riguarda ogni anno circa quaranta o cinquanta nuovi nati.
Per la piccola Beatrice, la svolta è arrivata ad appena sette giorni dalla nascita grazie allo screening neonatale, un test genetico di diagnosi precoce che ha consentito di intervenire tempestivamente con le terapie prima che si producessero danni gravi e irreversibili. Fino al 2017 non esisteva alcun trattamento farmaceutico per contrastare la patologia e l'aspettativa di vita era bassissima. Oggi il panorama è profondamente mutato grazie alla disponibilità di ben tre opzioni terapeutiche, tra cui la prima terapia genica e la prima a somministrazione orale.
La vicenda di Beatrice apre la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi promossa dall’associazione Famiglie SMA dal 28 settembre al 12 ottobre 2026, intitolata «La rivoluzione siamo noi. Storie di vita. Un futuro che continua a cambiare». L'iniziativa, veicolata attraverso i canali digitali dell'associazione, raccoglie le testimonianze di cinque diversi protagonisti per mostrare come l’incontro tra innovazione scientifica, supporto della comunità e determinazione individuale possa trasformare la quotidianità.
Il viaggio narrativo prosegue nei giorni successivi esplorando le esperienze di altri giovani e delle loro famiglie, ciascuno portatore di una diversa prospettiva. C'è Martina, che ha diciannove anni e convive con l’Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1. Essendo nata prima dell’avvento dei nuovi farmaci, utilizza la ventilazione meccanica ventiquattr’ore su ventiquattro, ma attraverso un puntatore oculare e il progetto dell'associazione denominato «SMA in cerca d’autore» ha scritto il suo primo libro e intrapreso la prima esperienza lavorativa, dimostrando come l'autonomia coincida con la possibilità di scegliere e partecipare attivamente alla propria vita. C'è poi Samuel, un bambino di sette anni con Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1, il cui percorso testimonia la concreta efficacia dei trattamenti: oggi riesce a mantenere la stazione eretta da solo e ha recuperato la capacità di alimentarsi per bocca.
A queste testimonianze si affiancano quelle delle gemelle sedicenni Lara e Gaia, affette dalla forma 2 di Atrofia Muscolare Spinale, che raccontano una quotidianità fatta di studio, passione per la danza agonistica e forte legame di sorellanza, sostenute nelle sfide scolastiche e legali dallo sportello gratuito Numero Verde Stella. Infine, la storia della ventenne Asia illustra il delicato passaggio dall’età pediatrica a quella adulta, una fase in cui l’associazione offre un affiancamento psicologico e sociale per accompagnare i progetti individuali, come la scrittura di libri e la passione per i viaggi.
Nonostante gli straordinari traguardi raggiunti dalla ricerca scientifica, il quadro nazionale presenta ancora forti disparità. Lo screening neonatale non è infatti esteso in modo omogeneo su tutto il territorio italiano: mentre si trova in fase di avvio in Sicilia e Umbria, risulta ancora del tutto assente in Regioni come Calabria, Basilicata e Molise, privando alcuni neonati della possibilità di una diagnosi tempestiva. Al contempo, per i giovani adulti rimangono complesse le sfide legate all'inserimento lavorativo e all'ottenimento di spazi di reale indipendenza.
«La rivoluzione scientifica sta cambiando profondamente le prospettive» sostiene Anita Pallara, presidente dell’associazione Famiglie SMA. «Ma perché il cambiamento sia davvero completo deve essere accompagnato da una rivoluzione sociale, capace di mettere al centro la qualità della vita, i diritti e le opportunità di ogni persona.»
«Questa campagna è un viaggio nelle storie delle persone che vivono la SMA e dentro ciò che FamiglieSMA rappresenta ogni giorno: presenza, ascolto, informazione e supporto» conclude Anita Pallara. «Con i nostri progetti lavoriamo perché nessuno sia lasciato da solo. Le storie che raccontiamo sono storie di vita, di possibilità e di futuro. Sostenerci significa contribuire concretamente a costruire quel futuro.»
Per consultare la campagna di donazioni e seguire i racconti video dei vari protagonisti è possibile visitare il sito dell’associazione su famigliesma.org.
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