Creare un momento di confronto culturale, programmatico e clinico-diagnostico sul tema delle malattie rare in pazienti anziani e bambini, alla luce del G20 che si sta svolgendo in Brasile, in un contesto in cui l’Italia ha assunto la presidenza del G7.

Era questo l'obiettivo dell'incontro Think Tank “La Salute che vorrei: Stato attuale della ricerca e moderni approcci terapeutici in tema di malattie rare” che si è svolto lunedì 25 novembre a Roma.

Nel nostro Paese sono oltre 2 milioni le persone che soffrono di malattie rare, con una significativa incidenza tra i bambini. Si tratta di patologie che possono manifestarsi in tutte le fasce d'età, con il 70% dei pazienti in età pediatrica.

I dati coordinati dal Registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di Sanità, infatti, stimano in Italia venti casi di malattie rare ogni 10 mila abitanti e ogni anno sono circa 19 mila le nuobe segnalazioni dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la Penisola.

Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).

Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%).

«Per garantire a tutti i pazienti affetti da malattie rare una presa in carica adeguata – ha detto nel suo intervento il ministro della Salute, Orazio Schillaci - abbiamo subito individuato due priorità: l’adozione del Piano nazionale 2023-2026, finanziato con 50 milioni di euro, e il documento di Riordino della Rete nazionale malattie rare. Inoltre, con l’intesa Stato Regioni sono stati ripartiti alle Regioni i primi 25 milioni di euro. Risorse necessarie per il raggiungimento di obiettivi strategici del Piano».

Dal canto suo, il presidente di Farmindustria, Marcello Cattan, ha ricordato che «la ricerca farmaceutica ha permesso di raggiungere risultati importanti per le malattie rare: dal 2002 a oggi sono circa 200 i farmaci approvati per queste patologie. E sono oltre 1.800 le molecole in sviluppo a livello globale, in particolare per tumori rari, patologie rare neurologiche e gastrointestinali».

Obiettivo del Think Tank, inoltre, è stato quello di esplorare le sinergie possibili tra l'Italia e il Brasile (dove si stimano 13 milioni di persone, cioè il 6-8% della popolazione, con una malattia rara) nella gestione di queste patologie, evidenziando modelli di cooperazione che possano accelerare la ricerca, migliorare l'accesso alle cure e favorire lo sviluppo di politiche condivise.