Quasi 18 milioni di euro, 17.800.000 per la precisione. È quanto l'Agenzia italiana del farmaco ha stanziato per il Bando di ricerca indipendente 2025 sulle malattie rare per promuovere studi su patologie a bassa prevalenza, che spesso non attraggono investimenti commerciali significativi.
Secondo Uniamo, la Federazione italiana malattie rare, in Italia sono più di 2 milioni le persone che ne sono colpite, mentre le patologie conosciute sono circa 8 mila. Solo per il 5% di queste esiste una terapia.
«Ogni malato raro ha diritto a speranza, dignità e cure innovative – dice il presidente Aifa, Robert Nisticò - ma per la loro bassa prevalenza le malattie rare pagano spesso lo scotto di essere poco attrattive per la ricerca profit, quella finanziata a fini commerciali. Per colmare questo gap, oltre ad aver adottato una serie di misure e incentivi che facilitano l’ingresso dei farmaci orfani sul mercato, l’Agenzia sostiene economicamente la ricerca indipendente sulle malattie rare, fondamentale per far progredire le conoscenze necessarie a decifrare patologie così complesse. È l’arma principale che abbiamo a disposizione per i pazienti, la pubblicazione del Bando va in questa direzione».
Come previsto dal Testo unico Malattie rare (Legge 175/2021), il Bando è finanziato dall’incremento del 2% del Fondo costituito dal contributo delle spese promozionali sostenute annualmente dalle aziende farmaceutiche ed è rivolto a tutti i ricercatori italiani di enti e istituzioni che intendano condurre studi non a fini commerciali, in grado di generare evidenze con ricadute concrete in questo campo. In particolare, il Bando si concentra su due linee di indagine: studi preclinici e clinici finalizzati allo sviluppo di terapie farmacologiche per patologie prive di trattamenti specifici, inclusi progetti di riposizionamento di farmaci esistenti per indagare nuove indicazioni terapeutiche per le malattie rare, e studi preclinici e clinici mirati allo sviluppo di farmaci orfani derivati dal plasma. «Destinare il 2% del fondo Aifa alla ricerca no profit esclusivamente alle malattie rare significa dare una risposta concreta ai pazienti e alle loro famiglie – sostiene il sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato - ma anche alla comunità scientifica, che potrà finalmente accedere a finanziamenti pubblici per studi e sperimentazioni cliniche su farmaci orfani».
I ricercatori potranno presentare le proprie proposte dalle ore 10 di lunedì 9 giugno 2025 per via telematica, seguendo le istruzioni che saranno pubblicate sul sito dell’Aifa. Sarà possibile partecipare fino alle ore 12 di mercoledì 23 luglio 2025.
Su argomenti simili
Accendere i riflettori su una patologia rara ancora poco conosciuta, soprattutto tra le donne, e promuovere una maggiore consapevolezza sui sintomi spesso sottovalutati e non riconosciuti: con questo obiettivo è stata presentata mercoledì 19 aprile a Roma, la campagna “She SpeaXX”, promossa da Chiesi Global Rare Diseases con la partecipazione… Leggi tutto
In Italia circa 7 mila persone convivono con la beta-talassemia, malattia genetica che nelle forme più gravi richiede trasfusioni regolari. Definire una strategia nazionale integrata per migliorare i percorsi di cura è l’obiettivo emerso dalla conferenza conclusiva del progetto Blood & Beyond, che martedì 21aprile ha riunito a Roma… Leggi tutto
Una ricerca italiana potrebbe cambiare il futuro di una parte dei pazienti con fibrosi cistica, una delle malattie genetiche più diffuse al mondo. Lo studio, coordinato dall’Università di Trento e pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine, ha… Leggi tutto
A ridosso della Giornata mondiale dell’emofilia del 17 aprile, arriva un’importante novità nella cura di questa patologia rara e cronica: in Italia è infatti disponibile concizumab, un trattamento profilattico sottocutaneo giornaliero per le persone di età pari o superiore a 12 anni con emofilia A o B con inibitori.
Concizumab è un… Leggi tutto
Per molte famiglie convivere con una malattia genetica senza diagnosi significa affrontare anni di visite, esami e risposte incomplete. Una condizione che il Programma per le malattie non diagnosticate della Fondazione Telethon ha contribuito a ridurre in modo significativo, secondo un nuovo studio pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine… Leggi tutto
L’assistenza alle persone con emofilia e malattie emorragiche congenite si trova oggi davanti a una contraddizione: mentre la ricerca rende disponibili terapie sempre più efficaci e sofisticate, il sistema rischia di non avere professionisti sufficientemente formati per garantire continuità e appropriatezza delle cure nel tempo.
È questo… Leggi tutto
Accorciare l’odissea diagnostica e rendere omogeneo l’accesso alle cure in tutte le Regioni italiane coinvolgendo pediatri e medici di famiglia: è questo l’obiettivo del progetto ARGO, al centro della conferenza stampa di giovedì 9 aprile a Roma.
Promosso dal Centro di coordinamento malattie rare della Regione Campania insieme a Helaglobe… Leggi tutto
Grazie a un innovativo approccio di farmacologia traslazionale, un’équipe internazionale di ricercatori ha identificando il sildenafil, già approvato per uso clinico, come trattamento efficace per la sindrome di Leigh, una patologia genetica neurodegenerativa, fino a oggi senza cura.
Lo studio, pubblicato su Cell, è stato coordinato da… Leggi tutto
Ridurre le disuguaglianze regionali nell’accesso ai farmaci, ai trattamenti riabilitativi e agli ausili, aggiornare tempestivamente lo Screening neonatale esteso e garantire la piena attuazione della legge 175 del 2021. Sono alcune delle richieste presentate da UNIAMO – Federazione italiana malattie rare alle Istituzioni nel corso dell’evento… Leggi tutto
Quando la variante genetica responsabile di una malattia rara è nota nella coppia, oggi è possibile intervenire in modo sempre più precoce per prevenire la trasmissione genetica della malattia ai propri figli.
In questo contesto, la procreazione medicalmente assistita (Pma) tramite l’utilizzo di test genetici… Leggi tutto
L’età media è di 72 anni, con una durata media di malattia di circa quattro anni al momento dell’inclusione nel registro; le donne sono il 42%.
Sono alcuni dati del primo registro italiano dedicato alla paralisi sopranucleare progressiva (Psp), forma rara di parkinsonismo atipico altamente invalidante, diffusi dalla Società italiana… Leggi tutto
A volte le malattie rare impongono di indossare una “corazza”, anche fisica, per proteggersi dagli esiti della patologia e dal dolore. In altri casi costringono a cambiare prospettiva: una traiettoria di crescita che dovrebbe procedere in avanti si arresta o si rovescia, e i primi passi di un bambino possono diventare il traguardo più alto… Leggi tutto
Non la malattia come etichetta, ma la vita nella sua interezza. È questa la cifra narrativa premiata dalla giuria della XII edizione del Premio Omar, dedicato alla comunicazione sulle malattie e i tumori rari. Una comunicazione capace di includere la patologia senza ridurre la persona alla diagnosi, restituendo spazio a studio, lavoro,… Leggi tutto
Una rete strutturata tra medici di medicina generale e internisti per ridurre i tempi di diagnosi delle malattie rare e migliorare la presa in carico dei pazienti. È questo l’obiettivo dell’accordo presentato lunedì 16 febbraio a Roma tra la Società italiana dei medici di medicina generale e delle cure primarie (Simg), la Società italiana di… Leggi tutto
L'atrofia muscolare spinale (Sma), malattia del sistema nervoso tradizionalmente associata a neurodegenerazione dei motoneuroni, colpisce il sistema nervoso centrale molto prima di quanto si pensasse, già nelle primissime fasi dello sviluppo embrionale.
È questa la scoperta centrale di uno studio appena pubblicato su Nature Communications… Leggi tutto
La teleangectasia emorragica ereditaria (HHT) è classificata come malattia rara, ma un nuovo studio pubblicato su Journal of Thrombosis and Haemostasis da ricercatori dell’Università Cattolica e del Policlinico Gemelli di Roma in collaborazione con l'Università La Sapienza della Capitale, effettuato su tre grandi database genetici relativi alla… Leggi tutto
Maria Luisa Scattoni è il nuovo direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità. Scattoni è dirigente di ricerca dell’Istituto Superiore di Sanità, dove coordina l’Osservatorio Nazionale Autismo. Succede a Domencia Taruscio
Nel corso della sua carriera ha gestito network clinici di eccellenza, come… Leggi tutto
Ipsen ha annunciato che l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità da parte del Servizio sanitario nazionale di odevixibat per il trattamento del prurito colestatico associato alla sindrome di Alagille (Algs) in pazienti di età pari o superiore a sei mesi.
La sindrome di Alagille è una… Leggi tutto